【摘 要】
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Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)是神经皮肤综合征中的一种,常染色体显性遗传,发病率为1/35000.NF2基因位于第22号染色体长襞1区2带2亚带(22q12.2),是一种肿
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Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)是神经皮肤综合征中的一种,常染色体显性遗传,发病率为1/35000.NF2基因位于第22号染色体长襞1区2带2亚带(22q12.2),是一种肿瘤抑制基因,编码595个氨基酸的蛋白质,称为神经鞘蛋白(schwannomin,或merlin).神经鞘瘤是NF2的最显著的表现,在约1/4的NF2患者中皮肤神经鞘瘤是首发的临床表现.根据临床医师的经验,识别与NF2相关的皮肤神经鞘瘤常常能对尚无前庭神经鞘瘤的病例的尽早诊断提供关键的证据,尤其是对儿童患者.为了把皮肤肿瘤结合到NF2的诊断中,还需要好地认识这人肿瘤,发现NF2基因的丢失或突变能为确认这个肿瘤是与NF2相关的肿瘤提供一种可能性,因此有助于对患者的早期诊断.该研究首次对NF2患者的皮肤神经鞘瘤进行了NF2等位基因的丢失和突变的检查,以期阐明NF2患者皮肤经鞘瘤中基因的改变及肿瘤中基因的改变及肿瘤发生的机制,区分出与NF2相关及无关的皮肤肿瘤,为疑诊断病例提供重复的诊断依据,并且实现对NF2患者及家系成员的基因诊断及早期监控治疗.
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