论文部分内容阅读
身高在众多的人类遗传性状中是一种经典的、高度遗传的、多基因相互作用的表型性状，也是反应人类生长发育的一个非常重要的生理指标，由遗传和环境因素共同决定的复杂而连续变异的数量性状，影响因素非常复杂。后天环境因素，如社会环境、生活习惯、心理因素、营养、运动和地理环境等都可以影响到身高，遗传作为先天因素所起到的决定性作用更不能忽视。此外，身高还存在种族、民族和地域的差异。目前，全基因组关联分析为身高的遗传学研究带来了非常好的契机。然而，这些相关的研究主要是在高加索人群中进行的，在亚洲(包括中国)人群中报道较少。验证这类基因变异是具有普遍性还是只具有种族特异性，对身高遗传机制探究的意义也是巨大的。总的来说，在身高遗传因子的研究上欧洲相对发展较快，相关的遗传位点也几乎都是在欧洲人群中率先发现并验证的。在亚洲，对于身高遗传因子探索以韩国和日本较为领先。中国在此方向的研究还不是很多，本实验所涉及到的两个基因位点至今未见其他相关报道。研究目的：调查新疆维吾尔族成人群体中，与身高相关基因多态性频率分布特征，分析探讨该基因遗传多态性与身高及相关身体体质指标的关系，为研究与维吾尔成人个体身高性状相关的因素提供有价值的线索。最终为研究与中国人群身高相关的因素提供有价值的基础数据。方法：采集新疆地区维吾尔族健康无关个体血液样品1027人份，年龄18-23岁，女性608人，男性419人，平均身高165.83±8.82cm,体重56.06±10.60kg,无特殊遗传病史。采取静脉血提取人类基因组DNA,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测LHX3-QSOX2基因rs12338076和IGF1基因rs17032362两个SNP位点基因分型，分析该两个SNP位点在该人群中遗传多样性，用统计学方法分析它们与身高的相关性。结果：该群体中，新疆维吾尔族成人群体各基因位点基因型和等位基因经过卡方检验，该两个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点多态性分析显示：（1）LHX3-QSOX2基因rs12338076AA基因型、AC基因型、CC基因型的频率分别为0.498,0.417,0.086, A等位基因频率(0.703)较高于C等位基因频率(0.298),女生A等位基因频率(0.706)略高于男生A等位基因频率(0.698)，这结果与日本人群中的研究相一致。并且LHX3-QSOX2基因SNP rs12338076位点基因型和等位基因频率与新疆的南疆、北疆和东疆成人人群均无显著性差异(P>0.05)，但与韩国，英斯里兰卡伽罗人和奥万博等人群存在极显著差异(P<0.01)。而与日本，蒙古，藏族，德国，土耳其人均无显著性差异(P>0.05)。杂合度是0.775，个体识别率为0.5719。（2）IGF1基因rs17032362AA基因型、AG基因型、GG基因型的频率分别为0.025，0.286，0.689,G等位基因频率(0.832)较高于A等位基因频率(0.168),男性G等位基因频率(0.849)略高于女性G等位基因频率(0.820)，这结果也与日本人群中的研究相一致。IGF1基因SNP rs17032362位点基因型和等位基因频率与新疆的南疆、北疆和东疆成人人群均无显著性差异(P>0.05)，但与与日本，韩国，藏族，德国，土耳其和奥万博人存在极显著差异(P<0.01)。与蒙古和英斯里兰卡伽落人比较均无显著性差异(P>0.05)。杂合度为0.5610，个体识别率为0.4433。（3）LHX3-QSOX2基因rs12338076和GF1基因rs17032362与身高的相关性结果显示：LHX3-QSOX2基因rs12338076位点AA、AC和CC三种基因型频率与年龄、身高以及体重之间均未见显著性差异(P>0.05)。AA、AC和CC三种基因型频率在男性高个子和低个子组中分别为0.539、0.385、0.078和0.482、0.424、0.094，这三种基因型在两组之间分布频率的差别均无统计学意义。AA、AC和CC三种基因型在女性高低个子组中分别为0.433、0.463、0.104和0.509、0.394、0.074，这三种基因型在两组之间也均无统计学意义。（4）IGF1基因rs17032362位点AA、AG和GG三种基因型频率与年龄、体重之间均未见显著性差异(P>0.05)，但AG基因型与身高之间存在显著性差异(P=0.040)。IGF1基因SNP rs1703236位点AA、AG和GG三种基因型分布频率在男性高个子和低个子组中分别为0.021、0.238、0.734和0.029、0.254、0.714，这三种基因型在两组之间分布频率的差别均无统计学意义。AA、AG和GG三种基因型分布频率在女性高低个子组中分别0.006、0.342、0.652和0.032、0.30、0.668，这三种基因型在两组之间也均无统计学意义。结论：LHX3-QSOX2基因rs12338076和IGF1基因rs17032362位点在新疆维吾尔族人群中表现出高度多态性，并存在一定的人种差异；虽然研究报道LHX3-QSOX2基因rs12338076和IGF1基因rs17032362与日本人群个体身高相关，但我们研究证明该两位点与新疆维吾尔族成人身高没有相关性。