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目的经肛门内镜微创手术(Transanal Endoscopic Microsurgery,TEM)是由德国的Gerhard Beuss教授研发,通过一套精心设计的直肠镜系统使术者可在扩张的肠道中实现腔镜手术中的各种操作。TEM提高了对直肠病变局部切除的手术质量,且具有微创、降低手术风险、住院时间短、术后并发症少等诸多优点。目前已有TEM用于局部切除直肠胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor,GIST)的相关报道。本研究通过分析直肠GIST患者临床资料及手术方式、术后疗效(住院时间、生活质量、复发率、有无转移),探讨并总结TEM治疗直肠GIST的临床疗效及预后情况。方法选取2008年1月至2017年10月期间于山东省千佛山医院胃肠外科行TEM治疗的经病理诊断确诊为直肠GIST的患者,回顾性分析患者的性别、发病年龄、临床表现、术前辅助检查、肿瘤发生大小及部位、靶向药物的应用、TEM手术方式、术后并发症及手术标本病理学检查、术后生活质量、复发及转移,无复发生存期(Relapse Free Survival,RFS)及总生存期(Overall Survival,OS)等情况,并对相关数据进行统计学分析,进而评价TEM治疗直肠间质瘤的临床疗效。结果本研究共15例患者,其中男性11例(73%),女性患者4例(27%);发病年龄从33岁至72岁,平均年龄为56.2± 10.9岁,中位年龄为59岁。直肠间质瘤多发于直肠中下段的前壁(60%),主要以便血、排便习惯改变(主要以排便困难为主)为主要首发症状。术前进行靶向药物伊马替尼治疗的患者有5例,治疗周期在2-12个月,平均治疗周期6.75±4.3个月,术前治疗期间均行盆腔MRI检查评估治疗效果,确定手术时机。15例患者均接受TEM手术,手术过程均顺利,术中出血量少,出血量平均9.6±4.3ml,平均手术时间48.8±10.1分钟,平均住院时间8.2±3.5天。无严重术中并发症及中转开腹等情况。与有关文献的数据进行统计分析(t检验),在手术出血量、手术时间上具有明显差异(p<0.05),住院时间上无统计学差异(p>0.05)。根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health NIH)2008 年修订后的对 GIST 侵袭性危险度分级标准将本研究中的15例接受TEM手术的患者进行肿瘤危险度分级:其中极低危险度(Very Low Risk)为3例,低危险度(Low Risk)为5例,中危险度(Intermediate Risk)为4例,高危险度(High Risk)为3例。所有患者术后病理均提示病变完整切除,未累及切除面;CD117(+)为14例;CD34(+)为13例;CD117(+)和CD34(+)为12例。术后并发出血1例(5.8%),发生在术后1周,给予保守治疗后康复出院;术后并发肺部感染伴急性呼吸窘迫综合征(Acute Respiratory Distress Syndrome,ARDS)1 例,发生于术后第 2 天,经积极对症治疗后康复出院。术后中位随访时间61个月,所有病例至今均存活,有1例(编号1)患者于术后108个月发生局部复发,并再次行TEM切除,1例(编号6)患者术后55个月发生脊柱椎体多发转移。中位OS为62个月,中位RFS为55个月。15例患者目前肛门功能、排尿功能较术前均无明显变化。结论TEM可用于治疗低、中度危险度的直肠GIST的局部切除,能保证病变的完整性切除(切缘阴性)。TEM手术在治疗直肠间质瘤时减少了术中出血、缩短了手术时间、减少了术后住院天数,对术后患者肛门功能、排尿功能无明显影响。术前评估肿瘤与周围组织界限不清的直肠GIST患者术前接受靶向药物(伊马替尼)治疗后可做到肿瘤的完整切除。这些患者在使用伊马替尼治疗后行TEM手术,在保证切缘阴性的前提下,均做到病变的完整切除且未出现严重手术并发症,在整个治疗中获益。本研究还发现,所有直肠GIST患者术后病理,免疫组化均有CD117和(或)CD34、DOG1的阳性表达,说明在临床中通过检测CD117、CD34、DOG1等免疫表型可准确的诊断直肠GIST。