论文部分内容阅读
目的：本研究通过对新疆三阴性乳腺癌(TNBC)患者BRCA1基因的检测,了解其突变情况并分析BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组的临床、病理组织特征差异。方法：研究对象来自于新疆130例TNBC患者,从外周静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测3RCA1基因突变情况,按BRCA1基因突变与否分为BRCA1基因突变组(n=23)与BRCA1基因未突变组(n=107),对比分析BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组的临床、病理组织特征差异。结果：(1)130例TNBC患者BRCA1基因突变率为17.7%(23/130),其中汉族与少数民族患者BRCA1突变率分别为20.5%(17/83)、12.8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1.856,P=0.869)。(2)130例TNBC患者中发现23例BRCA1基因突变的19个位点,其中8个为新发现的位点；4个重复出现的BRCA1基因突变位点；此外还发现了9例(6.9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。(3)130例TNBC患者中,46例早发性TNBC患者(<35岁)BRCA1基因突变率为28.3%(13/46)。早发性TNBC患者BRCA1基因突变率(28.3%,13/46)高于晚发性(11.9%,10/84),差异有统计学意义(χ2=5.460,P<0.05)。(4)BRCA1基因突变者与BRCA1基因未突变者相比,发病年龄早、腋窝淋巴结转移率高和TNM分期晚,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：(1)新疆TNBC患者BRCA1基因突变率高；(2)新疆地区汉族与少数民族TNBC患者BRCA1基因突变率差异无统计学意义；(3)BRCA1基因突变组与BRCAl基因未突变组相比,存在临床病理组织差异。(4)本研究发现的重复出现的BRCA1基因突变位点,可能是基因突变“热点”,尚需扩大样本进一步研究。