瑞士乳杆菌（Lactobacillus helveticus）是自然发酵乳中的常见乳酸菌,也是重要发酵剂菌种之一,因其优良的蛋白水解活性,广泛应用于发酵乳制品的生产。系统解析瑞士乳杆菌遗传多样性和潜在进化规律对开发利用瑞士乳杆菌具有重要意义。本研究采用Illumina Hiseq高通量测序平台完成了139株分离自中国和蒙古国自然发酵乳制品的瑞士乳杆菌全基因组测序,结合NCBI已公布的41株全基因组序列,进行群体遗传学和功能基因组学的研究,获得研究结果如下:（1）从基因组水平解析180株瑞士乳杆菌的遗传多样性,构建了由708个基因组成的核心基因组和含12138个基因的泛基因组。基于核心基因序列进行系统发育分析将180株瑞士乳杆菌划分为五个进化分支,其遗传进化具有分离地和分离源相关性,蒙古国酸牛奶和中国酸牦牛奶聚类菌株之间遗传差异较小、进化距离较近,中国新疆酸马奶聚类菌株与之距离较远,遗传差异较大。（2）共鉴定到49796个SNP位点,高频突变区域主要发生在功能基因编码区。鉴定到11个基因在不同分离源聚类菌株中均受到正向选择压力,主要涉及产乳酸、氨基酸转运、碳水化合物代谢、叶酸代谢、细胞壁合成、防御等相关生理功能,中国新疆酸马奶聚类菌株有更多与碳水化合物代谢和蛋白质翻译、核糖体结构及生物合成等生命基本过程相关基因受正向选择压力。（3）从180株瑞士乳杆菌基因组中注释到一种新的胞壁蛋白酶PrtH5,可能与PrtH4源自同一祖先基因;180株瑞士乳杆菌群体中,胞壁蛋白酶基因呈系统发育依赖型分布。（4）基因组与表型关联分析结果表明,60株瑞士乳杆菌平均产酸速率和平均蛋白水解速率与菌株系统发育相关,不同进化分支的菌株表型存在显著差异;胞壁蛋白酶PrtH3的存在与菌株平均产酸速率和平均蛋白水解速率呈正相关。本研究基于全基因组水平探究瑞士乳杆菌遗传多样性,揭示瑞士乳杆菌蛋白水解系统相关基因的潜在遗传规律,通过关联菌株发酵表型,挖掘瑞士乳杆菌遗传进化与菌株发酵表型之间的相关性,为优良菌株的筛选奠定了遗传学基础。