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目的肺癌是目前人类因癌症死亡的最主要原因之一,它的发病率在北美、欧洲均列于各种肿瘤之首,并且发病率和死亡率呈逐年上升趋势,这一趋势在中国尤其明显。虽然近年来治疗手段不断改善和进步,生存率有所提高,但死亡率仍居高不下,其根本原因是缺乏有效的肺癌筛查和早期诊断治疗方法,应用现代分子生物学技术,筛选肺癌遗传易感基因,以及肺癌分子标志物检测,将成为肺癌易感人群筛查的重要手段。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肺癌易感性关系的研究可以对肺癌易感人群进行有效的筛查以及对肺癌的早期诊断和早期治疗提供帮助。本研究选取了DCBLD1基因上的rs9387478(A>C)位点以及TP63基因上的rs10937405(C>T)位点,对其单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系进行病例-对照研究,以阐述它们之间的相关性。方法通过对苏州大学附属第一人民医院肺癌患者以及健康体检人群进行病例-对照研究。采集外周血样标本并收集相关信息,经过样品筛选和基因组DNA抽提,最终有704例肺癌患者和900例健康对照者参与本次关联研究。利用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术进行基因分型;使用SPSS19.0统计分析软件对分型数据进行统计学分析;使用卡方检验分析病例与对照组的基因型及等位基因频率分布差异,并采用Logistic统计分析这些多态位点与肺癌易感的关联性,以OR值和95%Cl表示肺癌风险性,并根据吸烟、饮酒、年龄、性别进行分层分析。结果rs9387478、rs10937405位点在几种不同的遗传基因模型下均未发现与人群肺癌易感性相关,但是rs9387478位点在杂合子模型下其AC基因型相比于AA基因型在吸烟组能够显著增加肺癌的风险(吸烟组:OR=1.83,95%CI:1.19-2.83,P=0.006)。此外,在显性模型下AC基因型与CC基因型相比于AA基因型在吸烟组能够显著增加肺癌的风险(吸烟组:OR=1.69,95%CI:1.12-2.55,P=0.013);rs10937405位点在纯合子模型下TT基因型相比于CC基因型,在女性组中能够显著降低肺癌的风险(女性组OR=0.40,95%CI:0.18-0.89,P=0.034)。结论rs9387478、rs10937405位点与人群肺癌易感性无明显相关;分层分析显示:在杂合子模型下rs9387478位点的AC基因型相比AA基因型在吸烟组中显著增加肺癌的风险;在显性模型下,rs9387478位点的AC基因型与CC基因型相比AA基因型在吸烟组显著增加肺癌的风险。在纯合子模型下rs10937405位点的TT基因型相比CC基因型在女性组中显著降低肺癌的风险。本研究结果为进一步探索rs9387478、rs10937405 SNP多态性在肺癌发生、发展中的作用以及功能研究奠定基础。