【摘 要】
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背景:先天性巨结肠症(congenital megacolon)又称为赫希施普龙病(Hirschsprung’s disease,HD),是一种比较常见的胃肠道畸型。其发病率约为1/5000,男女发病率有显著差异,男性
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背景:先天性巨结肠症(congenital megacolon)又称为赫希施普龙病(Hirschsprung’s disease,HD),是一种比较常见的胃肠道畸型。其发病率约为1/5000,男女发病率有显著差异,男性多见于女性,平均男女之比为4:1。HD的主要病理变化是在尾端肠管(直肠、结肠)缺乏神经节细胞,是一种发育停顿,如果一些因素在不同时期影响肠神经系统发育,使停顿发生,就会导致出现HD的各种症状。神经节细胞缺如肠段平滑肌持续收缩,呈痉挛状态,不能正常舒张,形成非器质性肠狭窄,紧邻无神经节细胞段近端是呈漏斗形的移行区,移行区的近端则代偿性扩张,肥厚,形成巨大的扩张段。痉挛段的无神经节细胞肠管常常被增生肥大的神经纤维网所支配。至于导致肠神经系统发育停顿的原因,迄今尚未阐明,目前认为HD是遗传因素与环境因素相互作用的结果。随着分子生物学技术的发展,现已明确了多种基因与HD密切相关。近来,性别决定区Y基因(Sex determing Region Y gene,SRY)相关高可变区基因10(SRY related high mobility group-BoX gene 10,SOX10),即SRY相关高可变区基因10的突变已经在HD病人中被确认,但仅仅为瓦尔登堡(Waardenburg-Shah syndrome,WS)综合征患者。 目的:本研究通过运用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法研究SOX10mRNA在HD患儿肠管中的表达情况,进一步了解HD在分子基础上的发病机制。 材料与方法:本实验收集12例先天性巨结肠患儿手术标本(狭窄段、移行段、扩张段各12例)。患儿年龄:9d～14a,其中,新生儿3例;<3a
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