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大多数陆地植物的叶绿体基因组都包含一对大的反向重复序列(Inverted repeat,IR),这对反向重复序列可以促进叶绿体基因组同源重组从而使其产生异构体现象。然而,针叶树种的叶绿体基因组都缺失一个IR区,导致其同源重组能力下降,造成叶绿体基因组的多样性降低。但是在针叶树种中也发现一些由小的反向重复序列介导的DNA倒位片段,可弥补大的反向重复序列的缺失,提升叶绿体基因组的重组能力,形成叶绿体基因组多样化结构。红豆杉科(Taxaceae)属于针叶树,有研究表明其叶绿体基因组缺失了一个IR区,使得其叶绿体基因组多样性降低,但具体机理依然不明。为了解决这种多样性降低机制,本研究首次利用高通量测序技术对四种红豆杉:东北红豆杉(Taxus cuspidata Siebold&Zuccarini)、密叶红豆杉(Taxus fuana Nan Li&R.R.Mill)、喜马拉雅红豆杉(Taxws Zuccarini)和须弥红豆杉(Taxus wallichiana var.wallichiana)进行了全基因组测序、叶绿体基因组拼接及注释,得到了其完整的叶绿体基因组。我们首先解析了这四种红豆杉叶绿体基因组的基本特征,其次对包括穗花杉属(Amentotaxus)、榧树属(Torreya)和白豆杉属(Pseudotaxus)及参考基因组篦子三尖杉(Cephalotaxus oliveri Masters)在内的13个物种的叶绿体基因组进行了结构比较分析。研究表明在红豆杉科叶绿体基因组内存在两个大的倒位片段(infA-rps12,~18 kb和trnQ-IR,~34kb),通过这两个片段相对位置和方向的组合,在红豆杉科叶绿体基因组中会产生四种不同的结构,即A、B、C和D,并且在对东北红豆杉20个个体进行异构体验证,发现这20个个体均含有A和B两种结构。此外,我们在红豆杉科15个物种的倒位片段“trnQ-IR”两端都检测出一段包含trnQ-UUG基因在内的反向重复序列,在另一个倒位片段“infA-rps12”两端都检测到了短的反向重复序列,长度从9-12bp不等。通过模拟红豆杉科叶绿体基因组多样化结构的进化情景,发现从篦子三尖杉叶绿体基因组序列向红豆杉科A、B、C和D结构的序列转化所需最小倒位数分别为五、六、三和四次。最后通过叶绿体基因组信息构建的红豆杉科系统树表明红豆杉科可以分为两支,一支包括榧树属和穗花杉属,最早从红豆杉科分离出来;另一支包括红豆杉属和白豆杉属,并且各属物种均聚为一支。本研究首次报道了四种红豆杉的叶绿体基因组,并为红豆杉科叶绿体基因组结构及其系统发育关系提供了新见解。研究结果将促进对针叶树叶绿体基因组多样性和复杂性的理解。