倒位相关论文
倒位或易位导致的基因排列顺序的改变,会改变结构基因与周围基因的空间位置和功能关系,影响基因的表达,且会导致其育性下降或后代......
目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对4例Y染色体有结构畸变、1例46，XX男性无精症病人及10例正常有生育力的男性用PCR方法进行YRRM......
进行羊膜穿刺特别重要的问题是羊膜穿刺后妊娠的安全和后果,检测异常的发生率和意义,技术标准化以及提供和改进对患者的服务。本......
本文介绍两个实验室用相似的处理万法,完成1000例细胞遗传研究的结果。按Brambati等(1985)的方法取材,极少数病例是经过腹壁取材......
随着医学细胞遗传学的发展,染色体异常引起反复性自然流产、出生先天性愚型、畸形婴儿的事实,目前已成为国内外极为关注的问题。......
新生儿严重双手足并指(趾)蹼状畸形伴多发畸形,为多基因遗传病。国外报告较少,国内未见报告。笔者1987年遇见1例,现报道如下。患......
本文描述了1,034例具有染色体病和代谢病风险孕妇的绒毛研究结果及随访资料。(1)在574例高龄孕妇中,检测出16例胎儿异常核型(7例2......
本文对1400例遗传咨询门诊患者进行染色体检查,其中249对为自然流产夫妇,对年龄及流产时间的分布、妊娠、流产及活婴情况进行了统......
本文对遗传咨询门诊中疑有染色体异常的1640例病人进行了染色体检查,检出异常核型155例,占受检人数的9.45％(见表1)。常染色体异常11......
一个4岁患严重多发性异常,包括发育迟滞,右肾发育异常,左肾异位,头小畸形,内眦赘皮和关节松弛的黑人女孩,从皮肤活检建立成纤维细......
本文报告10年来进行产前诊断1038例,其中孕中期羊水细胞培养724例,成功670例,发现异常胎儿19例,异常率为2.8%。绒毛直接法进行孕早......
通过本院近10年2638对自发流产夫妇的染色体核型的回顾性整理,我们对自发流产夫妇的染色体异常频率和构成,不同流产次数和夫妇各......
为探讨染色体异常与习惯性流产的关系,我们对16对习惯性流产夫妇做了染色体分析,发现2例异常,核型为46,××、inv(3)(p25q21);46×......
当发现染色体畸变时,应从下面几方面进行分析识别: 一、从核型与表型相关性上分析各种染色体综合征的表现特征是由其特殊的核型决......
本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细......
１２例染色体异常夫妇及子女的染色体分析南京军区南京总医院检验中心生殖遗传室（２１０００２）耿建祥，魏丽珠对象、方法与结果１９８３年４月－１９９５年４月对南京市城区２００对......
对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体......
基底节钙化伴２ｉｎｖ（８）１例南京军区南京总医院遗传科（２１０００２）崔英霞南京军区南京总医院神经内科张申宁病例报告患者，女，１６岁，因不自主运动、吸唇、鼓唇、步......
癌症是参与细胞增殖、分化和程序性凋亡过程的多种基因发生遗传性改变的结果。染色体畸变的高频率和致癌倾向性间的关系已在染色......
为在孕中期产前诊断胎儿染色体异常，防止患有染色体病的胎儿出生，对８５例有产前诊断适应症的孕１３～３２周孕妇抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体Ｇ带......
葡萄胎为妇产科肿瘤之一，尽管发生率仅为０．８１‰，但仍有一定的恶变倾向，一直为国内外学者所重视。多年来，人们一直用细胞遗传学的方法进行研......
染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中，平衡易位最为常见，是最多的一类染色体结构畸变，约占染色体异常者的８３３３％［１］，本文报......
本文对２０例不良生育和４１０例反复流产夫妇进行染色体检查，分别发现染色体异常１２例和１９例，异常发生率为５４５％和４６３％，均较普通人群的异常发生率０８％显著性......
习惯性流产的重要病因之一是染色体畸变,笔者对近10年来在遗传咨询门诊就诊的自然流产夫妇进行了细胞遗传学分析,现将资料总结如......
患者 女 ,2 6岁 ,表型正常。结婚 3年 ,妊娠 2次 ,均于妊娠2 4周左右 ,B超诊断为无脑儿。妊娠期无疾病史 ,无不良物质接触史 ,夫......
【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性......
患者,女,16岁,因不自主运动,吸唇、鼓唇、步态不稳2年,加重1年于1994年8月30日来我院就诊。患者为足月顺产,自1992年起出现有肢体......
Langer-Giedion综合症有两种类型,即TRPS Ⅰ型和TRPS Ⅱ,在这两种类型中都有染色体8q24.1带的缺失、易位和倒位。本文对TRPS Ⅰ、......
目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2......
目的：检测一例重型血友病Ａ患者（ＳＨ９）的基因突变。方法：用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序检测因子Ⅷ基因突变。先用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｉｎｇ排除内含子２２倒位，然后应用ＰＣＲ对凝血......
患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63 m,体重48 kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查......
患者男,25岁,结婚1年,其妻第1次妊娠,孕32周例行产前检查时,B超示胎儿脐带膨出,腹壁缺损,肠外翻.患者夫妇双方表型、智力正常,非近......
染色体突变通常叫做染色体畸变。可以分为两大类:一是染色体数目的改变,二是染色体结构的改变。这一般并不涉及到基因结构的改变,......
前言遗传学的教学中,习题是引导和启发学生进一步思考的一个重要手段,尤其在经典遗传学教学中更是如此,对于培养学生掌握遗传分析......
人类Evi-1基因定位在染色体3q25～q28,在正常造血细胞不表达。Evi-1基因转录激活发生在与3q26区域相关的染色体易位或倒位的AML中。......
目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出。方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采......
