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目的：探讨MMP-7基因-181A/G位点基因多态性与结直肠癌进展的关系，MMP-7基因型与结直肠癌肿瘤标志物、临床病理参数之间相关性，在遗传分子机制提供依据。方法：随机选取2012-2013年南昌大学第一附属医院64例结直肠癌确诊患者和59例健康对照组的外周静脉血，采用经典苯酚一氯仿一异戊醇法提取基因组DNA、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism；PCR-RLFP)方法检测MMP-7多态性，琼脂糖凝胶电泳技术确定MMP-7-181A/G位点基因型。详细收集结直肠癌患者术前诊断临床肿瘤标志物(CEA、CAl9-9、CA12-5)以及临床病理参数。结果：(1)MMP-7-181A/G位点基因型频率及等位基因频率在健康对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=1.91，P=0.166)；在病例-对照组中的MMP-7-181A/G位点基因型频率的分布之间无显著性差异，MMP-7-181A/G位点基因型与结直肠癌易感性不相关(χ2=3.46，P=0.063，OR=0.49，95%CI=0.24-1.04)；病例组与健康组MMP-7-181A/G位点A、G等位基因频率分布无显著性差异(χ2=2.62，P=0.106，OR=0.59，95%CI=0.31-1.12)。(2)在大肠癌患者肿瘤标志物与MMP-7基因型分析：MMP-7-181A/G位点AA、AG+GG基因型与CEA、CAl9-9、CA12-5值无显著性差异（P值分别为0.126、0.552、0.51）。(3)结直肠癌患者病理参数与MMP-7基因型分析：MMP-7-181A/G位点AA、AG+GG基因型在肿瘤部位(结肠，直肠)、肿瘤大体类型(溃疡型，隆起型)及肿瘤直径(≥5cm，<5cm)无显著性差异(P值分别为0.679、0.147、0.071)；MMP-7-181A/G位点AA、AG+GG基因型在肿瘤分化程度(高中分化+高分化，低分化)、肿瘤浸润深度(未到全层，全层)、肿瘤淋巴结转移(无转移，有转移)以及TNM分期（III+IV期、I+II期）中有显著性差异(P值分别为0.045、0.037、0.001、0.000)。结论：(1)MMP-7基因-181A/G位点多态性可能与结直肠癌易感性无关。(2)MMP-7基因-181A/G位点多态性与大肠癌临床肿瘤标志物(CEA、CAl9-9、CA12-5)不相关。(3)MMP-7基因-181A/G位点多态性与结直肠癌部位、大体类型、肿瘤大小无关；而与结直肠癌分化程度、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期有关，携带G等位基因的结直肠癌患者可能促进肿瘤的进展。由此可见，携带G等位基因在肿瘤的发生发展过程启到一定的作用，MMP-7基因多态性可能是结直肠癌进展的一个因素。