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目的:比较新疆地域维吾尔族与汉族急性脑梗死病患的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶遗传因子677位点的单核苷酸遗传的差异性。方法:选取于新医大第一附属医院脑病科病房住院的维吾尔族(50例)、汉族(111例)急性脑梗死病人,取其外周血液,提取DNA,采用扩增-聚合酶链反应-芯片杂交法来检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶遗传因子677位点单核苷酸突变特点,分析比较此遗传因子型在维族、汉族两民族急性脑梗死病患间的差别。结果:1)新疆地域的维吾尔族、汉族两民族急性脑梗死病人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶遗传因子677位点类型分布频率依次:TT型[38%(19/50)]比[19.8%(22/111)];CT型[36.0%(18/50)]比[28.83%(32/111)];CC型[26%(13/50)]比[51.37%(57/111)];T等位基因分布频率依次:56%比34.23%,维吾尔族急性脑梗死患者TT型及T等位基因频率明显高于汉族患者(P<0.05)。2)维吾尔族、汉族急性脑梗死患者的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶遗传因子677位点3型相对应的同型半胱氨酸有显著差别(F=12.30,P=0.00),TT型明显高于CT型;CT型高于CC型,维吾尔族急性脑卒中病人的同型半胱氨酸浓度显著高于汉族病人(P=0.004)。3)维吾尔族、汉族两民族急性脑梗死病患在年龄、性别、收缩压值、血糖、低密度脂蛋白、抽烟史、喝酒史、体重指数方面差异均无统计差别(P>0.05)。结论:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶遗传因子677位点出现T变异,而导致高同型半胱氨酸血症;TT基因型及T等位基因分布频率可能会增加脑梗死的患病风险,这种风险在新疆地区维吾尔族和汉族急性脑梗死人群之间存在统计学上的差异。但由于此研究纳入统计样本含量偏少,需扩大样本含量后,研究分析证实。