【摘 要】
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本论文主要包括两方面的工作,第一部分利用基于X染色体上系列微卫星标记位点与非特异性精神发育迟滞之间的关联分析,研究了该疾病在X染色体上Xq12至Xq22.3区域内的易感座位;
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本论文主要包括两方面的工作,第一部分利用基于X染色体上系列微卫星标记位点与非特异性精神发育迟滞之间的关联分析,研究了该疾病在X染色体上Xq12至Xq22.3区域内的易感座位;第二部分通过对X连锁的非特异性精神发育迟滞患者智力测验中不同认知能力方面的比较,研究了系列微卫星标记位点中阳性多态标记与言语智商和操作智商之间的关系。 精神发育迟滞现象是一种认知能力发展和智力成就水平的缺陷,往往与年龄相关。精神发育迟滞的一般人群患病率大约在0.5%-2%之间,智测成绩比人群内平均值低两个标准差(或IQ值低于70)。遗传分析研究显示,男性精神发育迟滞的易患可能性要超过女性,特别是在临床诊断为轻度(Mild)到中度(Moderate)精神发育迟滞的范围之内(IQ分数在35—70之间)。这一现象很大程度上被认为是由于X连锁突变所造成的。有充分证据表明,导致精神发育迟滞的X染色体连锁的基因在个体脑功能差异方面也起着重要作用。我们首次利用秦巴山区63名轻度精神发育迟滞男性儿童患者和196名正常男性儿童在X染色体上的特定区域进行了微卫星遗传标记的多态性关联分析。在所选择的系列标记中,DXS7132、DXS1191、DXS1230、DXS1072、DXS6804显示出病例组和正常对照组遗传标记多态性在人群中分布的显著性差异(P<0.01),说明这些标记位点和X连锁的非特异性精神发育迟滞之间存在显著关联。对系列微卫星标记位点中阳性多态标记与言语智商和操作智商之间关系的研究表明,这些阳性标记位点影响患病个体的操作智商比言语智商的程度更为明显。以往研究也提示,在X染色体上Xq12至Xq22.3区域内存在备选基因与X连锁的非特异性精神发育迟
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