目的:脑肌酸缺乏综合征（CCDS）是一组由三种神经发育障碍（AGAT缺乏、GAMT缺乏、CRTR缺乏）引起肌酸生物合成或转运障碍的先天性遗传代谢性疾病,属于一种罕见病,中国至今只报道了6例。脑是肌酸缺乏综合征患者的主要受累器官,患者在婴儿期就可表现出严重的神经发育迟缓和多种神经系统表型,最常见的临床症状主要是癫痫发作,智力低下,自闭症和语言发育落后。两种肌酸生物合成酶缺乏（AGAT和GAMT）的遗传方式为常染色体隐性遗传,而肌酸转运蛋白（CRTR）缺乏则是X连锁的遗传方式。所有这三种类型均表现为语言发育迟缓,癫痫发作,智力障碍及行为异常（主要包括自闭症、多动症和自我攻击行为）,这些表现与中枢神经系统中缺乏或近乎不存在的肌酸水平有关。脑肌酸缺乏综合征可能是众多原因不明的精神发育迟缓、语言发育迟缓、癫痫儿童的致病原因,通过早期诊断和治疗,能够极大的改善预后。目前,该病的国内外报道多为个案,其临床表现多种多样,确切的发病率、诊断标准、治疗方案尚不明确。脑肌酸缺乏综合征包括的3种不同的神经发育障碍各具不同的发病机制、临床症状、诊断及治疗方式。本文通过报道一例诊治的儿童脑肌酸缺乏综合征,并进行相关文献的复习,分析和探讨脑肌酸缺乏综合征三种神经发育障碍不同的发病机制、临床症候群、诊断及治疗方面的研究进展,进而提高临床医师对脑肌酸缺乏综合征的认识及临床工作中的重视度,从而降低该病的漏诊率和误诊率。方法:本文通过分析山东第一医科大学附属济南市中心医院儿童神经科病房确诊的一例脑肌酸缺乏综合征患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗效果及预后随访,并结合文献对该病的诊断、治疗与预后作一探讨。以“肌酸缺乏、GAMT缺乏、AGAT缺乏、SCL6A8基因突变、creatine deficiency、GAMT deficiency、AGAT deficiency、SCL6A8、X-linked creatine transporter defect”等检索词手工检索自1999年2月至2019年2月间CNKI、万方、Pubmed等国内外数据库报道关于神经科的脑肌酸缺乏综合征患者且具有完整病历资料并分析。结果:1.脑肌酸缺乏综合征中,CRTR缺乏最常见（男性患者占大多数）,GAMT缺乏次之,AGMT缺乏最罕见,至今仅报道了来自5个家庭的11名患者;2.大多数患者自婴儿期以来就表现出严重的临床症状,但多数直至学龄期或青春期才被诊断出来,可说明脑肌酸缺乏综合征的误诊率、漏诊率极高;3.几乎所有的脑肌酸缺乏综合征患者均表现有认知障碍和语言发育迟缓,癫痫和运动障碍在GAMT缺乏症和CRTR缺乏症患者中更为常见,肌病在GAMT缺乏症和AGAT缺乏症更为常见;4.所有的脑肌酸缺乏综合征患者脑MRS显示脑肌酸峰的缺乏;血浆中GAA水平可以从根本上来区分AGAT缺乏症和GAMT缺乏症,在AGAT缺乏症中,GAA通常在血浆中不存在,在GAMT缺乏症中,GAA通常比正常浓度范围的上限高出好几倍;5.补充一水肌酸是这三种神经发育障碍的主要治疗方法,大多数GAMT缺乏症患者和AGAT缺乏症患者治疗效果较好,只有少数的CRTR缺乏症患者对此种治疗方法有效;6.有3例有家族史的患者在新生儿期就给予补充一水肌酸治疗,他们获得了正常的生长发育,提示脑肌酸缺乏综合征是一种可以治愈的脑功能紊乱疾病及早期诊疗的重要性;7.分子生物学检测是脑肌酸缺乏综合征诊断的金标准。结论:脑肌酸缺乏综合征是一组新的先天性肌酸合成或转运错误引起的临床代谢综合征,该病患者在婴幼儿期就可出现神经系统症状,主要表现为言语迟缓和智力低下（AGAT缺乏、GAMT缺乏、CRTR缺乏）,以及顽固性癫痫（GAMT和CRTR缺乏）,自闭症、锥体外系综合征和低张力症（GAMT缺乏）。目前,由于临床医生对该病的认识程度不够,大部分患者错过了最佳治疗时间,出现了进行性加重的脑损伤和一系列神经系统表现型。在儿童群体中,不明原因的智力低下和语言发育迟缓应考虑到该病。早期诊断、早期治疗可以取得良好的效果。