本文以新药的Ⅰ期临床试验设计为主线,从临床试验设计和统计推断方法入手,对改进药物试验做了初步的研究,提出了确定最大耐受剂量的设计及估计方法。首先,针对二值试验结果的临床试验设计,从实际(小样本)及伦理考虑,提出了基于精确非对称置信界和信息合并确定最大耐受剂量的逐步设计方法;其次,考虑实际中药物毒性等级的划分,我们将二值临床试验结果的up-and-down设计推广为三值试验结果的拓展的up-and-down设计;然后,进一步给出拓展的up-and-down设计确定最大耐受剂量的保序回归估计方法。模拟结果表明,以上设计符合实际,伦理和设计的要求,对Ⅰ期临床试验设计实现了有意义的改善。最后,根据Simpson悖论,应用病例—对照研究方法,对基因与疾病关联问题做了粗浅探索,给出了基因与疾病不关联的条件,从而在对找出致病基因或易感基因,进行遗传病的基因诊断和基因治疗,彻底根治疾病起重要作用。