本课题发展了一种基于基因微阵列技术，使用双色荧光杂交的方法进行SNP分型的检测芯片。在功能SNP检测芯片的制备中使用了三种表面功能化的基片：氨基玻片、醛基玻片和多聚赖氨酸玻片。通过对三种玻片固定效率的检测，确定使用氨基玻片作为以后研究的基片。为了得到较强的杂交信号，进一步对PCR产物在氨基玻片表面的固定条件进行了优化。实验表明，当使用氨基玻片作为基片时，点样用的DNA浓度为300μg/ml，紫外交联强度为400mJ时效果最好。通过RFLP和测序的方法对分型结果进行验证，发现功能SNP检测芯片分型结果准确、可靠，并且可以对大量样本同时进行高通量的SNP分型。利用功能SNP高通量检测芯片，研究MTHFR基因多态性与胃癌的遗传易感性的相关性。检测了江苏地区170名胃癌患者和相匹配的140名健康人MTHFR基因的C677T和A1298C多态情况，并加以统计分析。结果显示在正常对照中MTHFR基因677CC、CT、TT基因型频率分别为47.9％、40％和12.1％，而在胃癌病人中分别为35.9％、45.9％和18.2％。在病例组中677(CT+TT)变异型基因者占64.1％，显著高于对照组中的52.1％，差异具有显著意义(X2为4.54，P＜0.05)。与677CC基因型者相比变异型基因者和TT型基因者发生胃癌的危险性分别高1.67倍(OR1.67,95％Cl：1.06-2.64)和2.67倍(OR2.67,95％Cl：1.382-5.341)。A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。但进一步分析发现1298变异基因型与677变异基因型之间可能存在联合作用。由此可以推断MTHFR基因单核苷酸多态是中国人胃癌的遗传易感性因素。