目的探讨胃癌患者的外周血液中Septin9基因甲基化状态和胃癌组织中Septin9基因的表达及其临床意义。方法收集87例胃癌患者（胃癌组）和55名健康体检者（健康组）的血液样本,送至我院检验科,应用荧光探针PCR法检测2组人群外周血液中Septin9基因甲基化状态,计算阳性率,并与其他肿瘤标志物的阳性率进行比较。87例胃癌患者中有48例行手术治疗,分析胃癌患者血液中m SEPT9阳性率与临床病理特征的相关性。收集31例胃癌患者的术后标本,通过免疫组织化学方法检测胃癌组织和癌旁正常组织中Septin9蛋白的表达,并分析胃癌组织中Septin9蛋白表达与临床病理特征的相关性。结果胃癌组外周血液m SEPT9阳性率为60.9%（53/87）,健康组m SEPT9阳性率为1.8%（1/55）,此2组具有显著的统计学意义（P<0.01）。胃癌患者外周血m SEPT9灵敏度为60.9%（53/87）,特异度为98.2%（54/55）。单项检测时,外周血中CEA、CA199、PGⅠ、m SEPT9和PGⅠ/PGⅡ阳性率进行比较,PGⅠ和m SEPT9的阳性率最高。联合检测时,CEA联合m SEPT9、CA199联合m SEPT9、PGⅠ联合m SEPT9、PGⅠ/PGⅡ联合m SEPT9阳性率进行比较,无统计学差异（P>0.05）。87例胃癌患者中,其血液中m SEPT9阳性率在不同年龄、性别中比较,无统计学意义（P>0.05）。48例行手术治疗的胃癌患者,其血液中m SEPT9阳性率在不同肿瘤直径、临床分期中比较,无统计学意义（P>0.05）。术后病理Lauren分型的肠型、弥漫型、混合型分组阳性率不全相同（P<0.05）,肠型胃癌较弥漫型胃癌患者血液中m SEPT9阳性率高。31例胃癌组织和相对应的癌旁正常组织中Septin9蛋白表达率分别为71.0%（22/31）、25.8%（8/31）,此2组Septin9蛋白表达率具有显著的统计学差异（P<0.01）。不同年龄、性别、肿瘤直径、临床分期、Lauren分型均无统计学意义（P>0.05）。结论胃癌患者的血液中m SEPT9阳性率较高,有望成为胃癌诊断的新型标志物;胃癌组织中Septin9基因高表达,该基因有可能成为胃癌治疗的新靶点。