【研究目的】最近在欧洲人群中发现N-乙酰氨基半乳糖转移酶（GALNT2）基因的常见变异是血浆甘油三酯水平的遗传决定因素。我们在中国汉族人群中验证了GALNT2基因常见变异与甘油三酯水平的关系，并探究了高甘油三酯血症（HTG）患者GALNT2基因罕见变异的蓄积程度。鉴于甘油三酯水平升高可能会增加冠心病的发病风险，我们研究了GALNT2基因的常见变异与冠心病动脉粥样硬化严重程度之间的关系。【研究方法】采用TaqMan-MGB探针法，在1723例冠心病样本和2067例正常对照样本中，对文献报道的两个常见变异（rs4846914和rs2144300）进行基因分型，并分别在这两个人群中研究了上述SNP位点与Gensini评分的关系及与TG的关系。在另外420例样本（正常对照192例，轻度HTG104例，重度HTG124例）中，对GALNT2基因的启动子区及所有外显子进行了再测序以寻找突变位点。【实验结果】GALNT2基因上的两个SNP位点（rs4846914和rs2144300）在加性模型中与甘油三酯水平显著相关（rs4846914：β=-0.056，p=0.013；rs2144300：β=-0.055，p=0.023），而这两个SNP位点在冠心病病例中与gensini评分没有关联。在HTG病例中发现了16个非同义杂合突变，突变出现的频率较正常对照高。在轻度HTG病例，重度HTG病例以及全部HTG病例中，携带者的优势比（OR）分别为：6.86（95%CI=1.40-33.6），5.68（95%CI=1.16-27.8），6.21（95%CI=1.40-27.7）。【实验结论】在中国汉族人中，GALNT2基因上的常见变异与血浆甘油三酯水平相关，而甘油三酯水平升高的个体罕见变异蓄积程度较正常人高。