东亚人群SNP族群推断体系研究

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目的:构建适合法医学应用的74-plex SNPs复合检测体系,实现全球十个地理区域人群(撒哈拉以南的非洲,北非,欧洲,美洲,大洋洲,西南亚,南亚,北亚,东亚,东南亚)的区分。利用该体系对31个中国人群3077份样本进行基因分型,验证评估该体系在中国人群中的区分能力和法医学应用效能。进一步筛选中国北方汉族与日本人群之间的差异SNP位点,为构建更加精细的针对东亚人群的区分体系奠定基础。方法:首先,基于前期筛选的全球十个区域人群(包括东亚南北方)区分的74 SNPs,通过MassARRAY质谱检测技术构建复合检测体系,利用该体系对31个中国人群3077份样本进行基因分型,通过似然比和族群成分等统计分析,评估该体系对实际样本的族群来源推断能力。然后,对74-plex SNPs复合检测体系进行准确性、灵敏度和法医检材适应性的验证。最后,以2个东亚人群207份样本的85个SNP位点的分型数据为基础,根据FST值和δ值等筛选出北方汉族与日本人群之间的差异SNP位点,通过Structure聚类分析和等位基因频率热图分析对筛选的位点进行评估,使用MassARRAY质谱检测技术对3个汉族人群281份样本进行分型检测,通过似然比和族群成分等统计分析,评估筛选的位点组合对实际样本的族群来源推断能力。结果:DNA模板量最低为1.5 ng时,74个SNP均可正确判型,适用于微量检材的检测;该体系对测试人群中东亚个体推断的准确率为90.96%,不排除率为18.66%;东南亚个体推断的准确率98.94%,不排除率为36.51%。Structure聚类分析表明筛选出53个SNP位点组合(FST≥0.05且δ≥0.16)可以对中国北方汉族和日本人群进行初步区分;该位点组合的族群推断结果中3个测试人群样本最大似然比排在第一位的人群是中国北方汉族的概率均大于66%。结论:74-plex SNPs复合检测体系可以用于法医生物检材的检测,区分全球十个地理区域和东亚南北方的人群,结果可为实际案件侦察提供线索;53个SNP位点组合可以初步实现中国北方汉族和日本人群的区分,为构建更加精细的针对东亚人群的区分体系奠定基础。
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