Uteroglobin基因多态性与过敏性紫癜的相关性研究

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目的比较UG基因多态性在HSP患儿和正常儿童之间分布的异同,探讨UG基因多态性与HSP、HSPN疾病易感性和临床、病理表型的联系。方法选择临床确诊的HSP患儿118例,包括80例HSPN患者,38例HSP无肾炎患者,以及正常儿童100例,提取HSP患者和正常儿童静脉血白细胞基因组DNA,以UG基因外显子1的SNP(G38A)为多态研究位点,PCR反应扩增所有研究对象UG基因的外显子1,运用RFLP分析检测PCR产物,并对部分RFLP产物进行DNA直接测序证实各基因型。以病例-对照研究分析比较各组人群中UG基因多态性的分布,并对不同基因型的HSPN患者的临床和肾脏病理特征进行进一步分析比较。结果①我国正常儿童中,UG基因三种基因型38GG、38AG、38AA分别45.0%、39.0%、15.0%,38G、38A等位基因频率分别是65.5%、34.5%,与已经报道的国外人群基本一致(P>0.05)。②HSP与正常对照组、HSP无肾损害组与正常对照组、HSPN组与HSP组中无肾损害组、HSPN组与正常对照组UG基因型38GG、38AG、38AA频率比较无显著性差异(P>0.05),UG基因38A、38G等位基因频率比较无显著性差异(P>0.05)。③UG基因多态性38GG、38AG、38AA频率分布在HSP组皮肤、关节、胃肠道、肾脏表型与正常对照组比较,均未见显著差异性(P>0.05)。④HSP患者伴血清IgE增高组与IgE正常组,38AA型、38AG+38GG频率分别为58.82%(10/17)VS8.43%(7/83)、41.18%(7/17)VS91.57%(76/83),两组比较,UG基因G38A多态性在HSP患者血清IgE分布有显著的差异性(χ~2=21.946,P=0.000<0.05,OR=15.51,95%CI=4.93~48.84),38AA型在HSP伴血清IgE增高组分布频率较38AG+38GG型显著升高。HSP伴血清IgE升高组38A等位基因频率为67.66%,38G等位基因频率为32.35%,IgE正常组38A等位基因频率为32.53%,38G等位基因频率为67.47%,两组比较各等位基因频率有显著性差异(χ~2=14.698,P=0.000<0.05,OR=4.68,95%CI=2.05~9.18),38A等位基因频率在HSP伴血清IgE增高组较38G显著升高。⑤HSPN患者中伴高血压37例与无高血压43例,38GG型、38AG+38AA频率分别为75.68%(28/37)VS18.60%(8/43)、24.32%(9/37)VS81.40%(35/43),两组比较,UG基因G38A多态性在HSPN患者高血压分布有显著差异性(χ~2=26.172,P=0.000<0.05,OR=13.61,95%CI=5.01~37.01),38GG型在HSPN伴高血压组分布频率较38AG+38AA型显著升高。HSPN伴高血压组38G等位基因频率为85.14%,38A等位基因频率为14.86%,无高血压组38G等位基因频率为50.00%,38A等位基因频率为50.00%,两组比较各等位基因的频率有显著性差异(χ~2=21.960,P=0.000<0.05,OR=5.73,95%CI=2.76~11.88),38G等位基因频率在HSPN伴高血压组较38A显著升高。⑥UG基因G38A多态性在HSPN患者肉眼血尿、肾病综合征、肾炎综合征、尿隐血、尿蛋白、肾脏病理损害等级以及肾脏IgA沉积程度无关(P>0.05)。结论①我国汉族儿童UteroglobinG38A多态性与已报道的国外人群基本一致。②UG基因第1外显子G38A多态性与HSP发病易感性无关,与HSPN易感性无关,与肾脏病理损害程度无关。③UG基因多态性可能与HSP患者血清IgE增高有关,38AA型容易出现血清IgE增高。④UG基因多态性可能与HSPN患者高血压有关,38GG型患者容易出现高血压。
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