甲状腺乳头状癌中BRAFV600E突变的发生与意义

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目的检验甲状腺乳头状癌组织中BRAFV600E基因突变与临床生物学特征之间的关系。方法收集华北理工大学附属医院2011年1月1日至2015年12月31日接受手术治疗的甲状腺乳头状癌患者详细的临床病理资料,收集癌组织标本。提取癌组织DNA,扩增目的基因,采用Sanger测序法,检测BRAF突变情况,分析BRAFV600E突变与临床生物学特征之间的关系。结果收集了2011年1月1日-2015年12月31日之间手术治疗的甲状腺乳头状癌患者90例,其中53例BRAFV600E基因突变阳性,37例BRAFV600E基因突变阴性。<45岁和≥45岁患者BRAFV600E突变率分别为32%(8/25)、69.2%(45/65),差异有统计学意义(P=0.001);伴有淋巴细胞性甲状腺炎组和不伴有淋巴细胞性甲状腺炎组BRAFV600E突变率分别为76.3%(29/38)、46.2%(24/52),差异有统计学意义(P=0.004);伴有被膜外侵犯组和不伴有被膜外侵犯组BRAFV600E突变率分别为81.0%(17/21),52.2%(36/69),差异有统计学意义(P=0.036);伴有淋巴结转移组与不伴有淋巴结转移组BRAFV600E突变率为69.6%(32/36),47.7%(21/44),差异有统计学意义(P=0.035);女、男患者BRAFV600E基因突变率分别为59.4%(41/69)、57.1%(12/21),差异无统计学意义(P=0.853);癌灶直径≤2cm、2<d≤4cm、>4cmBRAFV600E突变率分别为57.8%(37/64)、57.1%(8/14)、66.7%(8/12),差异无统计学意义(P=0.837);单灶组与多灶组BRAFV600E突变率分别为54.5%(36/66)、62.5%(15/24),差异无统计学意义(P=0.501);伴有结节性甲状腺肿组与不伴有结节性甲状腺肿组BRAFV600E突变率分别为55.6%(15/27),60.3%(38/63),差异无统计学意义(P=0.674);术后复发和远处转移组和术后未复发和转移组,BRAFV600E突变率分别为88.9%(7/8)、55.6%(46/82),差异无统计学意义(P=0.178)。结论1 BRAFV600E突变与年龄、被膜外侵犯、伴有淋巴细胞性甲状腺炎、伴有颈部淋巴结转移显著相关。2未观察到BRAFV600E突变与性别、癌灶直径、癌灶数目、伴有结节性甲状腺肿、出现远处转移或复发显著相关。图3幅;表3个;参67篇。
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