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目的:应用微核试验结合染色体中期分析、融合基因检测结果分析初诊白血病患者的遗传损伤情况及微核试验结果与预后相关因素间的关系,初步探讨微核试验在白血病发病机制、早期诊断及预后研究中的应用价值。方法:应用细胞周期阻断法,分析54例初诊白血病患者的骨髓及外周血与30例健康人外周血的微核率、微核细胞率、核芽出现率、核质桥出现率、核分裂指数及细胞凋亡情况,(1)比较初诊白血病患者自身骨髓与外周血微核率及微核细胞率结果,分析其异同;(2)结合染色体中期分析、融合基因检测结果作为染色体损伤指标,与健康人相应指标进行比较,分析初诊白血病患者的遗传损伤;(3)选取临床资料完整的31例初诊患者,结合其性别、年龄、初诊时白细胞数、血红蛋白数、血小板数目、初诊骨髓中幼稚细胞比例、染色体中期分析结果、融合基因检测结果等,分析与微核试验结果的相关性。结果:1.54例初诊白血病患者外周血微核率(MNR)为11.63±3.05‰,骨髓微核率(MNR)为12.42±1.62‰,经配对t检验,P值＞0.05,差异无统计学意义外周血微核细胞率(MCR)为10.81±4.92‰;骨髓微核细胞率(MCR)为11.13±3.75‰,经配对t检验,P值＞0.05,差异无统计学意义2.54例初诊白血病患者外周血微核细胞率(MCR)为10.81±4.92‰,30例健康人外周血微核细胞率(MCR)为3.81±2.21‰,经t检验,P值＜0.01;统计学差异有显著性初诊白血病患者微核率(MNR)为11.63±3.05‰,健康人微核率(MNR)为3.81±2.21‰,经t检验,P值＜0.01;统计学差异有显著性初诊白血病患者核芽出现率(Buds)为3.50±2.93%,健康人核芽出现率(Buds)为0.20%±0.40,经x~2检验,P值＜0.05;有统计学差异初诊白血病患者核质桥出现率(NPBs)为1.88±1.89%,健康人核质桥出现率(NPBs)为0.40±0.80%,经x~2检验,P值＜0.05;有统计学差异初诊白血病患者核分裂指数(NDI)为1.51±0.30%,健康人核分裂指数(NDI)为1.22±0.32%,经x~2检验,P值＞0.05,差异无统计学意义初诊白血病患者凋亡细胞出现率(AC)为2.23±1.33%,健康人凋亡细胞出现率(AC)为0.16±0.37%,经x~2检验,P值＜0.05;有统计学差异初诊白血病患者经染色体中期分析异常检出率为24.00%,健康人异常检出率为0.00%,经x~2检验,P值＜0.01;统计学差异有显著性初诊白血病患者融合基因阳性率为18.00%,健康人融合基因检出率为0.00%,经x~2检验,P值＜0.01;统计学有显著性差异3.初诊白血病患者性别、年龄、初诊白细胞数、血红蛋白数、血小板数目、初诊骨髓中幼稚细胞比例、染色体中期分析结果、融合基因检测结果与淋巴细胞微核率、微核细胞率、核芽出现率、核质桥出现率、核分裂指数及细胞凋亡情况经相关性检验,微核率、微核细胞率与年龄及染色体异常核型有相关性,核分裂指数与初诊时白细胞数有相关性,其它指标间无明显相关性。结论:1.白血病患者的外周血微核细胞率、微核率、核芽出现率、核质桥出现率、凋亡细胞出现率、经染色体中期分析异常检出率、融合基因阳性率均高于健康人相应检测指标,经统计学分析,统计学差异有显著性。白血病患者的外周血核分裂指数略高于健康人,但统计学差异无显著性,提示白血病患者发病初期即有较健康人明显的遗传损伤。2.初诊白血病患者骨髓微核细胞率及微核率虽略高于外周血微核细胞率及微核率,但无统计学意义,初诊白血病患者微核检测取外周血及骨髓样本均可。3.初诊白血病患者骨髓和外周血淋巴细胞微核率、微核细胞率、核芽出现率、核质桥出现率、核分裂指数及细胞凋亡情况作为判断初诊白血病患者预后因素的价值仍需进一步研究。