横纹肌溶解症是因骨骼肌纤维崩解断裂,横纹肌严重受损导致肌细胞内容物释放入血而发生的一种临床急症。其诱因包括创伤、药物、毒物、肌肉疾病及运动等。本研究关注的重点是由运动引起的横纹肌溶解症。以前认为高强度或过量的运动才有诱发横纹肌溶解症的可能。但是在临床工作中我们发现部分运动性横纹肌溶解患者在出现症状之前所参与的运动强度并不强,甚至有小部分个体仅进行了一些低强度运动就会出现腰痛、肌肉酸痛、血清肌酸激酶明显增高,甚至黑尿等运动性横纹肌溶解的症状和指征。而个别患者还会出现反复发作的情况。大量国内外研究报道表明这种现象的发生与基因突变有关,而通过基因分析,我们发现了两个可能与此相关的基因即ACTN3和MLCK。为了明确ACTN3及MLCK的单核苷酸多态性与运动性性横纹肌溶解症的相关性,我们收集了50名在临床工作中诊断为运动性横纹肌溶解症患者及63名健康志愿者的血液样本,对其血清肌酸激酶等生化学指标进行检测,将血液样本中的淋巴细胞进行永生化,并提取DNA,利用PCR和基因测序技术对受试者的ACTN3.MLCK的单核苷酸多态性进行检测和分析。结果提示,本研究的对照组与高加索对照组相比,在A CTN3/MLCK二者基因型分布和等位基因分布频率上均有明显的统计学差异有统计学差异(χ2=9.53,P=0.01 VS χ2=9.46,P=0.002,χ2=10.84,P=0.004 VS χ2=8.83,P=0.004).中国汉族人群ACTN3的基因频率为：RR=39%,RX=46.0%,XX=14.3%,本研究病例组ACTN3RR型个体所占百分比低于对照组人群(19.5% VS 39%),RX型和XX型个体所占百分比均高于对照组人群(64.5% VS 46%,16.1% VS 14.3%)。两组人在群基因型分布和等位基因分布频率上均存在统计学差异(χ2=5.06,P=0.04<0.05,χ2=85.10,P=0.00<0.01)。中国汉族人群MLCK的基因频率为：CC=55.6%,CA=43.4%。本研究中病例组人群MLCK的CC基因型个体所占百分比明显低于杂合型个体(29%,71%)；对照组中MLCK CC基因型个体所占百分比则略高于该组CA基因型型个体(55.6%,44.4%),两组人群基因型分布和等位基因分布频率均存在统计学差异(χ2=10.84,P=0.004<0.05和χ2=8.83,P=0.004<0.05)。对照组人群ACTN3 RX基因型个体运动前的CK基准值低于XX型基因型个体的CK值,差异有统计学意义(P=0.04)；而RR型个体的CK值与RX型和XX型个体比较,均无明显统计学差异(P>0.05)对照组人群运动后进行统计学分析提示,ACTN3 RX、RX、XX基因型个体CKS北较,差异无统计学意义(P>0.05)。病例组人群ACTN3RX基因型个体的CK值低于XX型基因型个体的CK值(差异有统计学意义(P=0.012)；而RR型个体的CK值与RX型和XX型比较,均无明显统计学差异(P=-0.06>0.05,P=0.4>0.05)对照组人群MLCK CA基因型个体运动前血清CK基准值高于CC型个体的CK值,差异有统计学意义(P=0.03)。病例组人群ACTN3 RX基因型个体的CK值低于XX型基因型个体的CK值,差异有统计学意义(P=0.012)对照组MLCK CA和CC基因型个体运动后的CK值差异无统计学意义(P=0.15)。病例组人群MLCK CA基因型个体的CK值低于CC型基因型个体的CK值,差异有统计学意义(P=0.012)。结论：1.ACTN R577X基因多态性与运动后肌酸激酶升高有关, RX基因型个体的CK基准值低于RR型和XX型；2.MLCK C37885A基因多态性与血清基准值相关。3.同时具有RX和CA基因型个体不易出现运动后肌酸激酶的异常增高。