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目的:探究血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)-2578C/A基因多态性位点与乳腺癌的相关性,从基因水平分析VEGF-2578C/A基因多态性位点与乳腺癌易感性的关联,进一步阐明乳腺癌在分子生物学方面的发病机制,为研究乳腺癌的发病机理提供帮助。方法:病例组选取2011年10月至2013年12月在承德市中心医院就诊的乳腺癌患者(均为术后病理证实),年龄42-75岁,平均年龄54.18±9.08岁。以同期在承德市中心医院体检中心体检的健康体检者为对照组,年龄31-78岁,平均年龄53.30±9.31岁。清晨空腹采取外周静脉血,提取DNA,利用连接酶检测反应(LDR)方法进行VEGF-2578C/A基因型分型检测,所得数据利用SPSS 19.0软件进行卡方检验和疾病相对危险度的评估,结果以P<0.05为有统计学意义。计算和比较两组间基因型频率、等位基因频率、比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),分析VEGF-2578C/A基因多态性位点与乳腺癌的相关性,探讨该位点与乳腺癌易感性之间的关联。结果:1乳腺癌患者组VEGF-2578C/A基因多态性位点的三种基因型频率(CC CA AA)分别是83.75%,12.5%,3.75%;健康对照组三种基因型频率(CC CA AA)分别是50.0%,50.0%,0.00%。比较两组间基因型频率分布,结果显示有统计学差异(P<0.05);相比CC基因型,CA基因型可增加乳腺癌的易感性。2两组间等位基因(C、A)频率分布分别是90.00%,10.00%和75.00%,25.00%,经比较两结果有统计学意义(P<0.05,OR>1)。C等位基因与A等位基因相比存在显著性差异(X2=9.412,P=0.002,OR=3.000,95%CI为1.456-6.182)。C等位基因可增加乳腺癌的发病风险。结论:1 VEGF-2578C/A基因多态性位点与乳腺癌的发病风险可存在一定的相关性。2 VEGF-2578CA基因型可增加乳腺癌的易感性。3携带VEGF-2578C等位基因可增加乳腺癌的发病风险。