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固醇调节元件结合蛋白裂解激活蛋白（SCAP）是位于内质网上的一种膜结合蛋白,具有一个固醇感受区域,能感应细胞内胆固醇水平的变化；固醇调节元件结合蛋白1（SREBP1）是内质网上一种膜结合转录因子,受SCAP刺激后能激活一系列与脂肪酸合成相关酶的转录表达。SCAP和SREBP1共同维持细胞内固醇水平的稳态,在生物体脂质代谢过程中发挥着重要的作用。本研究以水牛SCAP和SRBEP1为研究对象,初步探讨其与水牛产奶性能的关系,首先进行基因的克隆并对其进行生物信息学分析；其次研究水牛SCAP和SREBP1基因在不同组织、不同泌乳期乳腺组织和高低产水牛奶中的表达；最后采用DNA直接测序方法检测SCAP、SREB1基因的多态性位点,为下一步根据这些基因的多态位点筛选出与水牛产奶性状相关的SNPs标记打好基础,本研究主要结果如下：1. SCAP、SREBP1基因的克隆根据Genbank上公布的牛SCAP基因（NC007320）和SREBP1基因（NC007317）设计引物进行克隆,经测序得到4214 bp的SCAP基因mRNA序列4214 bp,其开放阅读框为3837 bp,和3961 bp的SREBP1基因mRNA序列,其编码序列长3438 bp；分析水牛SCAP和SREBP1与牛、人、猪、绵羊、马、小鼠、大鼠、兔和狗CDS同源性分别为99%、98%、89%、96%、89%、85%、85%、87%、89%和98%、86%、88%、96%、87%、79%、80%、82%、86%,并构建进化树分析得到水牛与牛进化距离最近,说明SCAP和SREBP1在不同物种间具有保守性。2. SCAP、SREBP1基因的mRNA表达水平研究以GAPDH为参考基因,提取水牛心、肺、肾、上皮、脾、卵巢、乳腺、脑、大肠、小肠、瘤胃、皱胃、瓣胃、肌肉、脂肪、淋巴、肝、胰组织,泌乳7d、50d、280d水牛乳腺组织,高产和低产水牛奶的RNA作为模板进行实时荧光定量PCR,结果：（1）不同组织中,SCAP基因在乳腺中表达量最高,在淋巴中表达量最低；SREBP1基因在乳腺组织中的表达量最高,在肌肉中表达量最低,说明SCAP和SREBP1基因与水牛乳腺的功能相关；（2）不同泌乳期乳腺中,SCAP基因的表达量为7 d>50 d>280 d,SREBP1基因的表达量为50 d>7 d>280 d,说明SCAP基因对水牛泌乳的发动有一定的促进作用,SREBP1基因能促进水牛乳腺泌乳；（3）SCAP和SREBP1基因在高产水牛奶中的表达量均明显高于低产水牛奶,说明SCAP和SREBP1对水牛泌乳量有影响。由此可推测SCAP和SREBP1基因与水牛产奶性状相关联。3. SCAP、SREBP1基因多态性位点的检测PCR扩增18头水牛血液基因组DNA,产物直接测序检测基因多态位点。得到SCAP基因共30个SNPs,25个位于内含子区、5个位于外显子区,其中有1个错义突变、4个同义突变；SREBP1基因共23个SNPs,14个位于内含子区,9个位于外显子区,其中有5个错义突变、4个同义突变。