随着高通量测序技术的快速发展以及大型基因组计划的不断开展,以DNA甲基化芯片数据为代表的表观基因组数据的规模日益增长。如何对DNA甲基化芯片数据进行有效分析及应用成为生物信息学领域的热点问题,对揭示表观遗传与复杂疾病间的关系具有重要意义。然而,DNA甲基化芯片存在探针设计引起的数据偏差,这将影响甲基化芯片数据分析的准确性,制约甲基化芯片数据的应用。同时现有甲基化芯片数据预处理方法存在自适应性差的问题,因此亟待开发与建立新的数据偏差校正方法,为甲基化芯片数据的准确分析奠定良好基础。本文针对DNA甲基化芯片数据偏差校正问题及基于该数据的癌症亚型识别和肿瘤纯度估计两个问题上的分析方法开展研究,主要内容分为以下几方面:第一,针对现有DNA甲基化芯片数据偏差校正算法缺少全面比较分析的问题,提出一个DNA甲基化芯片数据偏差校正测评方法。通过整合多个不同DNA甲基化数据分析流程,构建一个偏差校正测评标准,设计消除技术性误差、消除探针设计数据偏差、识别差异甲基化位点和区域等测评指标,对现有数据偏差校正方法进行比较分析,指导研究人员根据数据分析需求的不同选择合适的方法及模块。第二,针对现有DNA甲基化芯片数据偏差校正方法自适应性差的问题,提出一个基于高斯混合模型的DNA甲基化芯片数据偏差校正方法。通过对具有良好统计性能的甲基化M值进行建模消除数据偏差,该方法不需要事先的生物学假设可在分布拟合过程中自动识别不同甲基化状态断点从而避免了人工设置带来的误差。该方法在技术性误差消除、探针设计偏差校正、识别有生物意义的差异甲基化位点等指标上优于现有方法,能够有效提高DNA甲基化芯片数据的质量。同时,该方法还具有通用性,适用于采用了两种探针设计的不同版本DNA甲基化芯片的偏差校正。第三,针对癌症亚型识别问题,提出一个基于变分自编码器的DNA甲基化芯片数据分型方法。该方法通过变分自编码器深度学习框架将DNA甲基化芯片数据高维特征向低维空间进行映射,抽取其隐空间特征进行聚类,提升亚型识别结果的准确性。该方法拓宽了传统癌症亚型识别问题的研究思路,为识别新的癌症亚型特异性的DNA甲基化模式提供了新的方法支撑。第四,针对肿瘤样本纯度估计问题,提出一个基于DNA甲基化芯片数据的肿瘤纯度估计方法。该方法首先通过基于limma差异甲基化分析和基于MannWhitney U统计量多方法进行差异甲基化位点的提取和融合,分析提取特征的生物学意义,然后利用核密度估计对肿瘤样本的纯度进行估计,提升肿瘤样本纯度估计结果的准确性。