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目的:探讨广西黑衣壮人群IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513位点多态性分布情况,并与不同民族、种族人群比较基因型频率和等位基因频率分布差异。方法:临床收集115例广西黑衣壮健康儿童作为研究对象,运用SNa Pshot法对IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513四个位点进行基因分型,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验研究样本的群体代表性,最后采用SPSS22.0统计软件分析实验数据,计数资料用频率和构成比表示,采用卡方检验或fisher确切概率法比较广西黑衣壮健康儿童不同性别单核苷酸多态性分布差异及与其他民族、种族人群比较基因型和等位基因频率分布差异。结果:(1)广西黑衣壮健康儿童IL-22基因rs1179251位点检测到CC、CG、GG基因型,分布频率分别为:46.1%、46.1%、7.8%。rs1179251基因型和等位基因与千人基因组计划(1000 Genomes)数据库中公布的非洲尼日利亚人群和欧洲人群比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);但与北京汉族人群、日本人群相比,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)rs2227485位点检测到AA、AG、GG基因型,分布频率分别为:24.3%、57.4%、18.3%。rs2227485位点基因型和等位基因分布频率与1000 Genomes数据库中的日本人群比较,差异具有统计学意义(P<0.05);但与北京汉族人群、非洲尼日利亚人群及欧洲人群比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)rs2227484位点检测到AA、AG、GG基因型,分布频率分别为:0.9%、18.3%、80.8%。rs2227484位点基因型和等位基因分布频率与非洲尼日利亚人群和欧洲人群比较,差异具有统计学意义(P<0.05);但与北京汉族人群、日本人群相比较差异无统计学意义(P>0.05)。(4)rs2227513位点检测到CT和TT两种基因型,分布频率分别为:7.8%、92.2%。rs2227513位点基因型和等位基因分布频率与非洲尼日利亚人群和欧洲人群比较,差异具有统计学意义(P<0.05);与北京汉族人群比较,基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05),但等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05);与日本人群比较,基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。(5)广西黑衣壮儿童IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513位点多态性在男女性别分布间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:广西黑衣壮儿童IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513位点多态性与其他民族、种族人群比较存在不同程度的差异。目的:研究广西黑衣壮儿童IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513位点多态性与支气管哮喘的相关性,探讨IL-22血清水平与支气管哮喘的关系。方法:临床收集121例广西黑衣壮儿童支气管哮喘患者和115例对照者作为本次研究的对象,运用单碱基延伸(SNa Pshot)法对IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513位点多态性进行基因分型,使用Hardy-Weinberg遗传平衡定律测试群体代表性,利用SPSS22.0统计软件对数据进行统计分析,计数资料用频率和构成比表示,通过logistic回归分析基因多态性与哮喘遗传易感性关联程度。血清IL-22的表达水平用酶联免疫吸附试验的方法(enzyme-linked immunosorben assay,ELISA)检测,计量资料用均值和标准差(x±s)表示,均值间比较采用独立样本t检验。P<0.05则认为差异具有统计学意义。结果:(1)rs1179251位点基因型、等位基因、显性模型(CG+GG vs CC)在哮喘组和健康组间比较差异均具有统计学意义(OR:0.493,95%CI:0.285-0.853,P=0.011;OR:0.659,95%CI:0.437-0.993,P=0.046,OR=0.524,95%CI:0.321-0.881,P=0.015),校正年龄和性别后,差异均仍具有统计学意义。(2)rs2227485位点基因型、显性模型在哮喘组和健康对照组间比较差异具有统计学意义(OR:0.451,95%CI:0.249-0.815,P=0.008;AG+GG vs AA:OR=0.489,95%CI:0.279-0.857,P=0.012),经性别和年龄校正后,差异仍具有统计学意义。(3)rs2227513位点的基因型和等位基因分布频率在哮喘组和健康对照组间比较差异均具有统计学意义(OR=0.198,95%CI:0.042-0.937,P=0.041;OR=0.205,95%CI:0.044-0.957,P=0.044),经年龄和性别校正后,差异仍具有统计学意义。(4)IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513四个位点存在连锁不平衡。(5)单倍型分析结果显示:G-G-G-T单倍型在哮喘组和对照组间分布差异具有统计学意义(OR:0.648,95%CI:0.426-0.985,P=0.041)。(6)哮喘组血清IL-22平均水平明显高于健康组,差异具有统计学意义(P<0.001)。而哮喘组中rs1179251位点CC基因型患儿血清的IL-22平均水平与CG/GG基因型患儿比较,差异无统计学意义(P=0.674)。结论:(1)IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227513位点多态性可能与广西黑衣壮儿童哮喘易感性相关,rs1179251位点(CG基因型、G等位基因和显性模型)、rs2227485位点(AG基因型和显性模型)和rs2227513位点(CT基因型和C等位基因)均可能具有降低哮喘的发病风险。(2)IL-22基因rs1179251、rs2227485、rs2227484和rs2227513四个位点存在连锁不平衡,G-G-G-T单倍型可能具有降低哮喘的发病风险。(3)血清IL-22的表达水平升高可能与广西黑衣壮儿童哮喘发病相关。