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目的：了解非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者的染色体核型异常与WHO病理组织分型之间的关系，并与国外NHL染色体核型异常类型进行比较。了解B-NHL的TCR和IgH的融合基因重排情况以及遗传学改变与预后的相关性。了解乳酸脱氢酶(LDH)及其和Ann Arbor分期以及B症状的相互关系。
方法：采用常规染色体G带分析(CC)的方法进行染色体核型的分析。运用聚合酶链免疫反应(PCR)方法进行T细胞受体(TCR)以及免疫球蛋白重链(IgH)融合基因重排的分析。
结果：126例NHL患者中最常见的病理类型依次是弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)(50例，39.7％)、滤泡淋巴瘤(FL)(16例，12.7％)、B-慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)(13例，10.3％)、套细胞淋巴瘤(MCL)(13例10.3％)。126例NHL患者中进行了染色体检查者共86例，其中染色体异常者41例占47.67％，复杂染色体异常者22例占25.6％。DLBCL、FL、MCL及BSLL异常率较高，分别为58.82％、50.00％、45.45％及44.44％。DLBCL中复杂核型占32.35％，染色体结构异常累及最多的是1、2、3、5、6、14以及17号染色体。共有84名患者进行了TCR和IgH融合基因检查，其中Ⅰ-Ⅱ期患者8名，Ⅲ-Ⅳ期患者75名。Ⅰ-Ⅱ期患者中，共有6名患者TCR检测结果阳性，阳性率为75.0％；2名患者IgH检测结果阳性，阳性率为25.0％。ⅢⅣ期患者中，共有55名患者TCR检测阳性，阳性率为72.4％；38名患者IgH检测结果阳性，阳性率为50％。本研究中发现TCR和。IgH的双重重排率较高。84例患者中有32例(38.10％)检测到发生双重重排。
进行了LDH检查的105例患者中共69例(65.71％)LDH检测阳性(>220U/L)。其中Ⅰ+Ⅱ期11例中LDH增高者5例(45.5％)，Ⅲ+Ⅳ期94例中LDH增高者64例(48.1％)。共82例出现B症状的患者，其中LDH检查阳性者58例(70.7％)；36例无B症状的患者LDH检查阳性者11例(47.8％)。有预后资料的114例患者中，未曾发现染色体异常以及融合基因的重排和预后的相关性。单独针对弥漫大B细胞淋巴瘤的染色体改变和预后有相关性，染色体异常和正常的患者的OS和TTP分别为48个月和27个月(P=0.019)，47个月和16个月(P=0.042)。但其TCR和IgH融合基因改变未曾发现和预后的相关性。
结论：
1.我国淋巴瘤的病理类型分布与欧美国家有明显不同。尽管DLBCL染色体异常类型基本与国外相似，但t(14；18)较少见。与国外报道相比，染色体异常类型也有差异。
2.TCR和IgH融合基因在B-NHL中的双重重排很常见，84例病例中32例(38.10％)具有双重重排，但是各个病理类型间双重重排发生率无显著差别。
3.乳酸脱氢酶水平在Ⅰ-Ⅱ期和Ⅲ-Ⅳ期的阳性率无显著差别，但和B症状的有无具相关性。
4.染色体异常和融合基因的重排和预后未发现相关性。弥漫大B细胞淋巴瘤的染色体异常使OS和TTP明显缩短。