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目的研究近年来子宫内膜异位症的发展趋势及发病特点,筛选出子宫内膜异位症发病的危险因素和保护因素,并从表观遗传学角度研究γ干扰素基因启动子甲基化与子宫内膜异位症及其危险因素的相关性,旨在增强医务工作者对该病的认识,为预防子宫内膜异位症提供科学可行的防范措施,为子宫内膜异位症发生风险的评估、分子预测、诊断和治疗提供新的科学依据。方法病例组选择2009年1月至2014年12月间在唐山工人医院经手术诊断为子宫内膜异位症的800例妇科住院患者,随机选择和子宫内膜异位症患者同期收入妇科病房,以附件包块或腹痛待查行开腹手术或腹腔镜检查除外内异症的其他800例患者为对照组。采取查阅病历的方式对两组患者的临床资料进行收集并回顾性分析,进行病例对照研究。选择在2013年6月至2014年6月住院的45例卵巢子宫内膜异位症患者为病例组,以45例同期于妇科门诊或病房行诊断性刮宫,且诊刮病理证实为正常子宫内膜的患者为对照组,运用甲基化特异性PCR(MSP)法及RTPCR方法半定量检测异位子宫内膜及正常子宫内膜中γ干扰素的甲基化状态及其表达,探索γ干扰素启动子甲基化与子宫内膜异位症及其危险因素的相关性。结果1子宫内膜异位症患者就诊高峰年龄在25-48岁之间;2009-2014年间子宫内膜异位症患者占同期妇科住院患者的比例逐年增加;卵巢子宫内膜异位症所占比例较大,卵巢发生侧别无明显差异,且多数直径在5-6cm,CA125水平高于其他类别的子宫内膜异位症,其主要手术方式为腹腔镜手术。2 A型血、痛经、人流次数多、剖宫产史、宫内放置节育器史、经期时间长、经量多是子宫内膜异位症发病的危险因素,生育子女个数多、月经周期长为子宫内膜异位症发病的保护因素;子宫内膜异位症组患者年龄、民族、婚姻状况、出生地、既往史、其他妇科手术史、子宫位置因素,与对照组进行比较,均P>0.05,差异无统计学意义。3子宫内膜异位症患者与对照组比较,典型的临床症状及体征的差别有:盆腔痛、肿物活动度差、盆腔内有压痛结节及CA125水平升高(均P<0.05)。4在子宫内膜异位症组织中的γ干扰素基因启动子异常甲基化,诱导γ干扰素m RNA的低表达。5γ干扰素启动子区甲基化与痛经、经量多及宫内节育器放置史有关(均P<0.05),与其他危险因素未发现相关性(均P>0.05)。6子宫内膜异位症组织中,γ干扰素基因启动子甲基化水平与CA125水平无关(Z=-1.645,P>0.05),γ干扰素与CA125水平无相关性(r=0.263,P>0.05)。结论1 A型血、痛经、人流次数多、剖宫产史、宫内放置节育器史、经期时间长、经量多是子宫内膜异位症发病的危险因素,生育子女个数多、月经周期长是子宫内膜异位症发病的保护因素。2在子宫内膜异位症组织中的γ干扰素基因启动子异常甲基化,诱导γ干扰素m RNA的低表达,可能是促进子宫内膜异位症发生发展的原因之一。3痛经、经量多及宫内放置节育器史与γ干扰素启动子区甲基化有关。