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目的 总结我国多发性骨髓瘤(MM)患者的细胞遗传学特点及其临床意义。 方法 对我院100例MM患者的细胞遗传学结果进行回顾性分析，并探讨特异性染色体畸变(Chromosomal Abnormalities，CA)的临床意义。 结果 1．细胞遗传学结果：应用常规染色体检查(Conventional Cytogenetics，CC)患者总体的克隆性CA检出率为17.2％；染色体数目畸变中最多见的三体是11，21，3，6和12，最多见的单体是16、13、8、22和11；染色体结构畸变中最常累及的长短臂定位是14q、8q、1q、6q、11q、12p及1p，最常累及的断裂点是14q32、8q22～24、11q13～14、6p21、1q10～11和12p12～13；非整倍体核型中亚二倍体最多见(37.5％)，其次为假二倍体(31.3％)，超二倍体(18.8％)，三／四倍体(12.5％)；13号染色体异常(chromosome 13 abnormalities，C13As)共检出7例，CC和荧光原位杂交(FISH)的检出率分别为6％和33.3％；14号染色体易位和／或14q32异常检出6例，检出率6.0％； 2．临床意义：未见C13As、亚二倍体、超二倍体等CA与已知传统预后因素有显著相关：单因素分析示C13As、亚二倍体和克隆性CA都使患者的总体生存时间(OS)和疾病进展时间(time to progression，TTP)显著缩短；多因素分析中仅C13As具有独立预后意义——C13As阳性与阴性患者的中位OS、TTP分别为6月比50月(P=0.005)，0月比35月(P=0.016)；就国际分期体系(ISS)、Durie-Salmon(DS)分期、法国骨髓瘤工作组(IFM)分期三个体系进行比较，发现纳入遗传学指标C13As的IFM分期区分预后效能最佳。 结论 我国MM患者异常核型的具体畸变方式与西方国家类似，其中C13As、亚二倍体、超二倍体、免疫球蛋白重链(IgH)易位等CA具有重现性。预后分析显示C13As、亚二倍体、克隆性CA与较短的OS和TTP相关，其中C13As是独立预后因素，在MM危险分层体系中纳入C13As等细胞遗传学指标有助于更好的区分患者预后。