【摘 要】
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目的：研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1722C/T、-1661G/A、-658T/C和-318T/C位点、第一外显子+49G/A位点、内含子区+1822C/T位点和转录本末端CT60G/A位
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目的：研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1722C/T、-1661G/A、-658T/C和-318T/C位点、第一外显子+49G/A位点、内含子区+1822C/T位点和转录本末端CT60G/A位点的多态性与中国汉族妇女散发乳腺癌的相关性。
方法：运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测117例中国东北地区无血缘关系的汉族女性乳腺癌患者和148例正常汉族女性对照者CTLA-4基因多态性,进行病例对照研究。计算-1722C/T、-1661G/A、-658T/C、-318T/C、+49G/A、+1822C/T以及CT60G/A位点的基因型频率和等位基因频率,用Excel和卡方检验处理数据,Haploview软件分析单体型,计算优势比(OR)和95％可信区间(CI),Chromas 2.32软件处理DNA测序结果。
结果：①-1722C/T位点和+1822C/T位点的基因型分布不满足Hardy-Weinberg平衡。②患者组CTLA-4基因-1661G、-318T和CT60G等位基因的频率高于对照组(P<0.05);而-658位点等位基因T的频率低于对照组(P<0.05)。+49位点基因型频率以及等位基因频率在患者和对照人群中比较差别无统计学意义(P>0.05),但是基因型AA和GG在患者不同肿瘤大小之间比较差别有统计学意义(P<0.01)。③单体型.ATCGA(A-1661,T-658,C-318,G+49,ACT60)和ATCAG在患者中的发生频率低于对照组(P<0.05),单体型ACCAA、ACCAG和ACCGA在患者不同肿瘤大小之间比较差别有统计学意义(P<0.05)。
结论：CTLA-4基因启动子区-1661G/A等位基因G,-318T/C等位基因T和转录本末端CT60G/A等位基因G与中国汉族妇女乳腺癌发病相关；启动子区-658T/C等位基因T能降低乳腺癌的发病风险；第一外显子+49G/A位点与中国汉族妇女乳腺癌发病无相关性,但是基因型AA和GG与患者肿瘤大小显著相关。单体型ATCGA和ATCAG对乳腺癌发病有保护作用,单体型ACCAA、ACCAG和ACCGA与患者肿瘤大小相关。
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