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目的:回顾性分析并探讨以DNA错配修复基因(MMR)免疫组织化学染色(IHC)结果筛查Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LSAEC)中的临床价值;对比性分析MMR蛋白表达缺失及MMR蛋白表达正常的子宫内膜癌临床病理特点。方法:选择2016年1月-2018年12月在我院妇科经手术治疗并经术后病理确认为子宫内膜癌(EC)患者,免疫组织化学染色包含MMR(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)蛋白检测的病例;对该类病人进行临床资料整理,将其分为MMR蛋白表达缺失组及MMR蛋白表达正常组。以AmsterdamⅡ标准和中国人遗传性非息肉病性结直肠癌标准进行家族史资料采集,以分类出Lynch综合征相关性子宫内膜癌与散发性子宫内膜癌,评估MMR蛋白表达免疫组化结果的诊断价值;同时,通过术前临床资料(包括:年龄、体重指数、伴随症状,家族史,其他合并症如高血压、糖尿病等)、术中各病理结果指标(包括:临床病理分期、病理类型、肌层浸润深度、分化程度、发生部位、是否脉管浸润、是否淋巴转移、手术方式等),进行分析MMR蛋白表达缺失型子宫内膜癌的特点。结果:在收集选取的154例子宫内膜癌患者中,MMR蛋白表达缺失者为44例,占28.57%:MLH1、PMS2、MSH2、MSH6表达缺失率分别为8.44%、19.48%、3.89%、3.27%;MLH1与PMS2共同缺失者缺失率为7.79%、PMS2、MSH2与MSH6共同缺失者缺失率为2.60%。1、对子宫内膜癌三项高危因素指标分析:(1)体重指数(BMI)≥24及<24中MMR蛋白表达缺失率分别为为17.39%、31.48%,差异有统计学意义(?~2=4.017,P=0.045);(2)有高血压病史及无高血压病史的患者中MMR蛋白表达缺失率分别为30.77%、27.45%,差异无统计学意义(?~2=0.053,P=0.818);(3)有糖尿病病史及无糖尿病病史的患者中MMR蛋白表达缺失率分别为26.67%、29.03%,差异无统计学意义(?~2=0.066,P=0.797)。2、对子宫内膜癌临床及病理特点进行分析:(1)MMR蛋白在不同年龄段子宫内膜癌中表达缺失率不同,≤50岁者及>50岁者MMR蛋白缺失率分别为为48.00%、19.23%,差异有统计学意义(?~2=13.694,P=0.000),说明MMR蛋白表达缺失组发病年龄早;(2)MMR蛋白缺失率在不同病理类型中差异无统计学意义(?~2=0.000,P=1.000);(3)在以FIGO手术病理分期分组中,MMR蛋白表达缺失率在I期、II期、III期分别为27.74%、25.00%、44.44%,差异无统计学意义(?~2=1.208,P=0.547);(4)高分化(G1)、高-中分化(G1/G2)、中分化(G2)、中-低分化(G2/G3)、低分化(G3)五个等级的病理分化中,MMR蛋白缺失率分别为12.68%、33.33%、38.89%、63.64%、66.67%,MMR蛋白表达正常组分别占87.32%、66.67%、66.11%、36.36%、23.33%;不同的分化程度,MMR蛋白表达缺失率差异具有统计学意义(?~2=21.985,P=0.000),MMR蛋白表达缺失组分化程度更低;(5)在<1/2肌层及≥1/2肌层中MMR蛋白缺失率分别为25.37%、50%,其差异具有统计学意义(?~2=5.175,P=0.023),MMR蛋白表达缺失组更易侵及深肌层;(6)子宫内膜癌病变位于子宫下段及无子宫下段累及的MMR蛋白表达缺失率分别为52.94%、25.55%,比较两者数据其差异具有统计学意义(?~2=4.300,P=0.038);(7)在有脉管浸润及无脉管浸润中MMR蛋白表达缺失率分别为48.00%、19.23%,差异具有统计学意义(?~2=6.148,P=0.013),MMR蛋白表达缺失组更易有脉管浸润;(8)在伴有淋巴转移及无淋巴转移中MMR蛋白表达缺失率分别为42.86%、27.89%,差异无统计学意义(?~2=0.183,P=0.669);(9)MMR蛋白表达缺失率在Ki67表达阴性、阳性、强阳性中分别为25.00%、23.53%、36.07%,差异无统计学意义(?~2=2.756,P=0.252)。3.根据AmsterdamⅡ标准或中国人HNPCC家系筛检标准诊断为Lynch相关性子宫内膜癌患者10例,MMR蛋白表达缺失率为80%,MMR蛋白表达正常者比率为20%,其差异具有统计学意义(?~2=13.976,P=0.000),MMR蛋白表达缺失组更易患Lynch相关性子宫内膜癌。结论:1、MMR蛋白检测方法可作为Lynch综合征相关性子宫内膜癌的初筛方法。2、MMR蛋白表达缺失的EC与MMR蛋白表达正常的EC具有不同的临床病理特点,前者具有:BMI指数更低、平均发病年龄早、分化程度更低、深肌层浸润、易有脉管浸润、易发于子宫体下段等特点,但与临床病理类型、病理分期、淋巴结转移、Ki指数之间没有明显的相关性。