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目的：Toll样受体4是一类模式识别受体,能够识别细菌、病毒等微生物相关分子模式,引发自身免疫反应,能早期识别侵入体内的细菌并启动炎症反应,在炎症信号通路中起着关键的作用。许多研究表明,DR发病早期是以血-视网膜屏障损伤为核心的炎症性病变,炎性反应参与DR发病过程,并发挥重要作用。另一方面,DR的发生受多种因素的影响,哪些危险因素参与DR的致病,至今尚不完全清楚。明确这些危险因素,对DR的预防有重要作用。因此,本实验旨在探讨TLR4多态是否与中国汉族人糖尿病视网膜病变相关,并探究DR的临床危险因素。方法：收集中国汉族人2型糖尿病患者血标本236例和正常对照血标本274例,提取DNA标本,运用限制性片段长度多态性分析的方法对236例2型糖尿病和274例正常对照基因组中rs10759931、rs1927911、rs1927914基因多态位点进行基因分型。运用t检验比较患者组与正常人年龄之间是否有差异,运用卡方检验检测rs10759931、 rs1927911、rs1927914在患者与正常组之间分布是否存在差异。收集患者的临床资料,血压、血糖、血脂、生活环境等资料,进一步探讨糖尿病视网膜病变的危险因素。结果：本研究三个SNP位点的所有样本均分型成功,且三个位点的基因型分别符合哈迪温伯格平衡。rsl927914位点的TT基因型的频率分布在患者中显著降低,具有显著的统计学差异,经过多重比较的校正后亦有显著的统计学差异(Pc=0.02, OR=0.57,95%CI 0.37-0.83)。rsl927914位点C等位基因的频率在2型糖尿病患者组显著高于正常对照组(Pc=0.01,OR=1.46,95%CI 1.13-1.88)。rs1927911位点的CC基因型的频率分布在患者中显著高于正常对照组的频率,具有显著统计学差异,经过Bonferroni校正后亦有显著统计学差异(Pc=0.03,OR=1.67,95%CI1.17-2.39)。rs1927911位点C等位基因的频率在2型糖尿病患者组显著高于正常对照组(Pc=0.045,OR=1.38,95%CI 1.06-1.80)。rs10759931位点基因型和等位基因在两组之问无统计学差异。通过分析TLR4与DR之间是否存在相关性,rs1927914位点C等位基因的频率在DR组显著高于正常对照组,经过校正之后仍有统计学差异(Pc=0.018,OR=1.51,95%CI1.13-2.03)。进一步分析三个位点所组成的单倍体在两组之间的差异,未发现显著的差异。多种危险因素可能参与了DR的发生。本研究通过分层分析发现,糖尿病病程,高糖基化血红蛋白、甘油三酯和低密度脂蛋白高是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。logistic回归分析的结果表明,糖尿病病程,高糖基化血红蛋白、低密度脂蛋白高是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论：TLR4基因的rs1927914位点和rs1927911位点与中国汉族人的T2DM的遗传易感性显著相关,其中rs1927914位点与中国汉族人糖尿病视网膜病变的遗传易感性相关。在糖尿病视网膜病变的发病过程中,发病病程长、高糖基化血红蛋白和低密度脂蛋白高可能是DR发生重要的危险因素。