【摘 要】
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目的:了解北京地区汉族群体四个短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)位点多态性的分布,探讨其在21三体基因诊断中的应用.材料与方法:采集北京地区无血缘关系汉族个体血
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目的:了解北京地区汉族群体四个短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)位点多态性的分布,探讨其在21三体基因诊断中的应用.材料与方法:采集北京地区无血缘关系汉族个体血样2-3ml(EDTA抗凝)230例,20例羊水标本,应用chelex-100提取DNA,聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳或ABI-310电泳分型,部分进行DNA测序.结果:得到四个STR基因座等位基因频率、基因型频率(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1446),各基因座的杂合度分别为0.7453、0.7059、0.7842、0.6570,个体识别率分别为0.9176、0.8779、0.9309、0.8516,多态信息含量分别为0.7448、0.6818、0.7830、0.6251.四个位点基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡定律.结论:21号染色体上四个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的个体识别率在法医学及群体遗传学研究中具有较高的应用价值.可应用于21三体的基因诊断.
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