结直肠癌(Colorectal cancer,CRC)是世界上最常见的恶性肿瘤之一。国内外许多学者对CRC进行了大量的分子机制研究,产生了海量的数据。我们通过数据挖掘和分子实验相结合的研究方法,寻找潜在的致病基因。为结直肠癌的分子机制研究提供参考。首先,利用基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中的数据集GSE87211进行了权重基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA),并通过关联临床信息,筛选了与CRC发病相关的关键模块。另外,我们通过关键模块基因的基因本体论(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书富集分析(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG),寻找其功能通路。进一步利用Cytoscape平台筛选枢纽基因。此外,我们对枢纽基因进行了初步验证及分子机制的探讨。最终,我们分析得到2个关键模块(绿色和棕色模块),它们可能通过细胞外基质(EMC)途径、PI3K-AKT和趋化因子信号通路调控CRC的发生发展,为CRC肿瘤发生的复杂机制提供了参考。而且我们从中筛选并初步验证了10个与CRC发生相关的枢纽基因。其中,绿色模块包括collagen type I alpha 1 chain(COL1A1)、collagen type XII alpha 1 chain(COL12A1)、collagen triple helix repeat containing 1(CTHRC1)、inhibin subunit beta a(INHBA)和chromobox 2(CBX2)基因;棕色模块包括bestrophin 2(BEST2)、carbonic anhydrase 2(CA2)、glucagon(GCG)、solute carrier family 4 member 4(SLC4A4)、gliomedin(GLDN)基因。针对BEST2和CBX2基因,初步分子水平验证显示BEST2可以影响在CRC中发挥作用的Notch通路的关键基因。而CBX2则与调控CRC的发生发展PI3K-AKT通路上的关键基因AKT和抑癌基因P21在结直肠癌组织中有不同程度的改变。为了更深入了解CRC分子机制,我们建议对这些基因进行大规模的人群验证及更深入的分子机制研究和实验验证。