氯吡格雷是血小板P2Y12-ADP受体拮抗剂,作为前药,该药需要在体内经CYP2C19作用转变为活性代谢物以达到有效抑制血小板凝聚的目的。作为急性冠脉综合征和经皮冠状动脉介入患者治疗的一线用药,临床发现氯吡格雷用药过程中呈现明显的个体差异,对ADP诱导的血小板凝聚的抑制率从不到10%至几乎完全抑制,分布非常广泛,因而会发生“氯吡格雷抵抗”的现象。研究表明,携带CYP2C19*2(c.681G> A)或CYP2C19*3(c.636G> A)突变基因的患者由于CYP2C19功能减退的缘故导致代谢氯吡格雷的能力差。因此,CYP2C19基因分型对判断患者是否存在氯吡格雷抵抗,以便及时调整或更改用药方案具有重要意义。本研究建立了两种高效、简便、灵敏的CYP2C19基因分型的PCR方法,即连接酶检测法(LDR)与等位基因特异性PCR法(AS-PCR)。分别应用LDR法与AS-PCR法对临床血样进行了CYP2C19*2与CYP2C19*3等位基因的分型检测。通过两种方法的比较,LDR方法较AS-PCR法步骤多、费用高,优选AS-PCR法结合琼脂糖凝胶电泳检测实现对CYP2C19基因分型。采用测序法对基因分型结果进行评价,AS-PCR法与测序法结果吻合率可达98%,说明检测方法准确可靠。由于操作过程简便、无需昂贵的仪器、成本低廉等特点适于临床应用推广,源自医院患者的样本通常是零散收集,同时又要求能够快速给出检测报告,本研究采用的AS-PCR结合琼脂糖凝胶电泳是一种能够实现对样本快速、准确、简便、低成本的CYP2C19基因型检测方法,具有潜在的推广价值。