目的：探讨儿童淋巴增生性疾病(LPDs)的相关基因FAS.FASLG.SH2D1A及XIAP变异与临床表现的关系。方法：收集2008-2011年在我院就诊的长期不明原因发热,具有淋巴细胞增生表现的5名患儿,其中2例同时符合噬血细胞综合征(HLH)临床诊断标准,但化疗效果差；采集外周血提取DNA,进行PCR扩增与DNA序列分析获得基因突变信息；同时对其进行回顾性临床特点分析。结果：5例患儿FAS、FASLG、SH2D1A和XIAP基因外显子全部扩增成功并进行直接序列分析。发现4例患儿FAS基因发生突变,包括拼接位点突变1例,4号外显子突变1例,9号外显子突变2例,此外检出7号外显子同义突变5例。FASLG、SH2D1A和XIAP基因未检出突变。结论：1.FAS基因突变临床表现多样化,有部分表现为HLH；2.FAS基因突变临床症状严重程度与突变位点之间有一定关系,但本组例数偏少,尚需进一步研究；3.临床表现为HLH的FAS基因突变者预后差,HLH-2004方案化疗可暂时缓解,停药后易复发,提示造血干细胞移植可能是必要的治疗方法。