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本研究旨在探讨载脂蛋白B(ApoB)和载脂蛋白CⅠ(ApoCⅠ)基因突变在高脂血症患者中的频率分布以及其对血脂水平及低剂量阿托伐他汀降脂疗效的影响。采用聚合酶链反应-限制性内切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测387例高脂血症患者ApoB和ApoCⅠ基因多态性。选择94例高脂血症患者服用阿托伐他汀10 mg,每晚一次；于治疗前及治疗开始后第4、8、12周抽血化验血脂指标,采用酶法测定空腹血脂水平。测得ApoB和ApoCⅠ等位基因在高脂血症患者中的突变频率分别为8.79%和31.65%,等位基因和基因型分布符合哈迪-温柏格(Hardy-Weinberg)平衡。分析不同基因型的高脂血症患者的血脂水平发现,ApoB不同基因型非X+携带者(X-X-型)与X+携带者(X+X-型和X+X+型)的血清LDL-C水平有差异有显著性,分别为4.31±0.89 mmol·L-1和4.71±1.11 mmol·L-1(P< 0.05); HDL-C水平在ApoCⅠ基因H1/H1型、H1/H2型和H2/H2型中有明显差异,分别为1.38±0.45 mmol·L-1,1.34±0.49 mmol·L-1和1.54±0.57 mmol·L-1(P<0.05)。男性ApoB基因X+携带者的LDL-C和apoB水平与非X+携带者的相比,显著升高,有统计学意义(P<0.05,P<0.01),女性X+携带者的LDL-C和apoB水平与非X+携带者相比无显著性差异(P均>0.05)。男女两性ApoCⅠ基因H2携带者(H1/H2型和H2/H2型)与非H2携带者(H1/H1型)的血脂水平均无统计学差异(P均>0.05)。直线相关分析显示,ApoB和ApoCⅠ不同基因型携带者的TC、LDL-C、apoA1和apoB水平与性别均呈正相关(P均<0.05)。ApoB基因非X+携带者的TC、TG、HDL-C及LDL-C水平在不同年龄段组中差异显著(P均<0.05),而X+携带者仅HDL-C水平在不同年龄段组中有统计学差异(P<0.05)。ApoCⅠ基因H2携带者的TC和TG水平在不同年龄段组中有显著性差异(P均<0.05),非H2携带者仅TG水平在不同年龄段组中有显著性差异(P<0.05)。直线相关分析显示,ApoB不同基因型携带者的TC、TG、LDL-C和apoB水平与年龄相关(P均<0.05)；ApoCⅠ不同基因型携带者的年龄与TC和TG水平相关(P均<0.05)。ApoB基因非X+携带者BMI≥24kg·m-2组的TG和HDL-C水平明显高于BMI<24kg·m-2组(P均<0.05),X+携带者中不同BMI组的血脂水平均无明显差异(P均>0.05)；ApoCⅠ基因非H2携带者BMI≥24 kg·m-2组的TG水平明显高于BMI< 24 kg·m-2组(P<0.05),H2携带者的TG和HDL-C水平在不同BMI组有明显差异(P均<0.05)。直线相关性分析表明,ApoB和ApoCⅠ不同基因型携带者的BMI与TG水平呈显著正相关(P<0.01),与HDL-C水平呈负相关(P<0.05)。94例服用阿托伐他汀降脂治疗的高脂血症患者不同基因型与药物疗效之间的相关性进行研究表明,ApoB基因型组,在用药4周后,X+携带者TC和LDL-C降低幅度低于非X+携带者(10.43% vs 16.57%, P< 0.01; 14.16% vs 20.81%, P<0.05);用药8周后,非X+携带者的TC降低幅度显著高于X+携带者(23.71%vs16.58%,P<0.01)；用药12周后,非X+携带者的TC及LDL-C降低幅度显著高于X+携带者(28.87%vs 19.09%, P< 0.01;32.95%vs26.68%,P<0.05)：与治疗前相比,非X+携带者的TC、TG及LDL-C在用药后均显著降低(P均<0.01),X+携带者的LDL-C水平在用药后第8和12周下降显著(P均<0.05)。ApoCⅠ基因型组,用药8周后,非H2携带者LDL-C降低幅度明显高于H2携带者(28.85%vs 24.72%,P<0.05)；与治疗前相比,两基因型组的TC、TG、LDL-C及apoB水平在用药后均显著降低(P均<0.01)。研究结果表明,ApoB和ApoCⅠ基因突变在高脂血症患者中较为常见；ApoB基因X+等位基因频率高于正常人群,其多态性明显影响LDL-C水平,这种作用在男性和BMI较高的高脂血症患者中更为明显；随着X+等位基因频率的增高,调脂药物对高脂血症患者的降脂疗效减弱；ApoCⅠ基因多态性与TG水平相关,H2等位基因携带者的血清TG水平明显高于非H2携带者,这种作用在BMI较高的高脂血症患者中更为明显；随着H2等位基因频率的增高,药物的降脂疗效减弱不显著。