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目的：先天性心脏病（简称先心病）是一种具有高发病率和死亡率的复杂疾病，且其发病率和死亡率还在逐年升高，严重危害婴幼儿的生命和健康。研究先心病的致病基因，可为先心病的预防和治疗提供重要依据。在胚胎发育过程中，心脏是最早形成的器官，由信号因子，转录因子，信号通路，表观遗传因子，以及microRNA等组成的基因调控网络精密控制。在这些微小因子中，骨形态发生系列蛋白(Bone Morphogenetic Proteins，BMPs)的作用尤为突出，特别是骨形态发生蛋白2和4(BMP-2，4)，能够诱导转录因子NKX2.5和GATA-4的表达，而NKX2.5和GATA-4在心脏发育过程中扮演着必不可少的角色。如果抑制了BMP-2和4的功能，延迟NKX2.5表达的同时，还影响心脏分化。本实验目的是证明BMP-2和4的基因改变是否与中国汉族先心病人群的发病性相关联。 方法：通过研究中国汉族230例先心病患者和160例对照组人群来评估单核苷酸多态性位点(SNPs):rs1049007，rs235768和rs17563和患先心病风险的相关性。这些SNPs是位于BMP-2和4基因翻译位置的变异点。我们采用在线软件OEGE完成人群的哈迪-温伯格遗传平衡测试，VNTI软件进行骨形态发生系列蛋白的多序列比对，以及SPSS(13.0版)统计软件进行卡方检验分析。 结果：BMP-2rs1049007的P值为0.560，BMP-2 rs235768的P值为0.972;BMP-4rs17563的P值为0.787，三个P值均远远大于0.05。由此可知，这些SNPs的变异与患先心病的风险没有统计学意义，说明中国汉族先心病患者和BMP-2和4基因的多态性位点之rs1049007，rs235768和rs17563的变异之间不存在相关性。 结论：BMP-2 rs1049007，rs235768和BMP-4rs17563的变异与中国汉族人群先心病无关。