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目的:分析我院十年胎儿畸形宫内诊断结果,评估胎儿畸形的发生情况,为降低和避免畸形胎儿出生提供依据。方法:回顾性分析2000年1月-2009年12月在我院妇产科超声检查室诊断有胎儿畸形的435例超声结果的资料,以产后最终诊断为金标准。结果:(1)十年来大连医科大学附属第一医院妇产科超声检查室胎儿结构异常检出率为3.32%(435/13101),其中<25岁的49例;25-34岁335例:>35岁51例。(2)不同年份胎儿畸形发生顺位:2006年之前发现胎儿畸形首位的疾病是脑积水,而2007-2009年发现胎儿畸形首位的疾病是心脏畸形。(3)胎儿畸形检出总体情况:2000年1月-2009年12月胎儿畸形的检出率有逐年上升的趋势,检出率从2000年的1.05%逐渐上升到2009年的4.41%。(4)胎儿畸形检出种类及顺位:435例异常胎儿中,畸形种类为33种,按照胎儿畸形发生部位排列,占前5位的是:神经系统畸形163例,占37.47%;心脏畸形87例,占20.00%;泌尿系统畸形83例,占18.62%;颜面部畸形18例,占4.14%;消化系统畸形15例,占3.45%。(5)胎儿畸形检出时间:435例畸形儿中,妊娠14周之前检出畸形胎儿9例,占2.07%(9/435),最早于12周检出3例无脑儿、1例脑膨出和1例脐膨出;14-28周之间检出畸形胎儿327例,占75.17%(327/435);28周之后检出畸形胎儿99例,占22.76%(99/435)。结论:1、十年来我院超声检查胎儿畸形的检出率为3.32%,最常见类型是神经系统畸形和心脏畸形。2、十年来我院胎儿畸形的检出率有逐年上升的趋势,可能与检测手段改善、超声医生对先天畸形的诊断意识和诊断水平不断提高,使得胎儿畸形的漏诊例数减少及患者家属对胎儿健康重视程度逐步提高有关。3、孕妇年龄<25岁或≥35岁发生胎儿畸形的比例较高,因此对该年龄组的孕妇应进行重点筛查。4、通过产前超声系列检查可以使大部分胎儿畸形在28周前被检出,说明超声检查在阻止畸形胎儿出生中起着重要的作用。