【摘 要】
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目的:探讨Her-2不同状态下乳腺癌基因拷贝数变异(Copy number variations,CNV)的分布,筛选影响Her-2阳性乳腺癌的关键基因,为Her-2阳性乳腺癌治疗研究奠定科学依据。方法:选取2018年1月1日—2018年12月31日我院乳腺癌组织和癌旁组织标本30例,采用全外显子高通量测序法检测DNA的CNV情况,并对Her-2不同状态乳腺癌的CNV进行分析。利用GO数据库、KE
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目的:探讨Her-2不同状态下乳腺癌基因拷贝数变异(Copy number variations,CNV)的分布,筛选影响Her-2阳性乳腺癌的关键基因,为Her-2阳性乳腺癌治疗研究奠定科学依据。方法:选取2018年1月1日—2018年12月31日我院乳腺癌组织和癌旁组织标本30例,采用全外显子高通量测序法检测DNA的CNV情况,并对Her-2不同状态乳腺癌的CNV进行分析。利用GO数据库、KEGG PATHWAY数据库及蛋白质-蛋白质互作用(PPI)模型构建方法筛选影响Her-2阳性乳腺癌的核心基因。结果:30例乳腺癌与癌旁组织中共得到596个差异CNV,Her-2阳性组癌与癌旁组织差异CNV的数量为487个,Her-2阴性组有291个差异CNV,两组比较差异有统计学意义(χ2=21.10,P=0.001)。Her-2阳性组1和8号染色体有较频繁的CNV扩增,11号染色体有最高的缺失区域,17号染色体有较高的杂合区域。Her-2阴性组1号染色体有较高的扩增区域,11号染色体有更高的杂合区域。通过对比富集分析,发现发生显著变化的是细胞角化作用、氧运输能力和细胞化学应激反应等生物学功能,其中AKT1、VEGFA、ACTR1A、CAPN6及EFTUD2有可能是影响Her-2阳性乳腺癌的关键基因。结论:Her-2阳性比Her-2阴性CNV出现频繁,染色体1、8、11和17上有最多的CNV。AKT1、VEGFA、ACTR1A、CAPN6 及 EFTUD2 可能在 Her-2 阳性乳腺癌中发挥着重要作用。
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