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目的:探讨广西壮族健康人群Toll样受体2（Toll-like receptor 2,TLR2）基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T多态性,比较其与不同地区及种族的分布差异。同时,探讨TLR2基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T位点多态性与脓毒症发生的相关性,分析TLR2基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T位点多态性对脓毒症患者血浆可溶性Toll样受体2（Soluble toll like receptor 2,s TLR2）表达的影响,进一步选出脓毒症患者中TLR2基因的易感基因型和等位基因,从而为脓毒症患者的诊疗及疾病预后提供新的理论基础。方法:对照组选择2018年06月至2019年07月在右江民族医学院附属医院健康体检中心接受体检的健康者210例。脓毒症组选择同期来自右江民族医学院附属医院重症医学科、广西壮族自治区人民医院重症医学科、百色市人民医院重症医学科以及在广西医科大学附属医院的重症医学科217例住院患者。使用单碱基延伸PCR技术及DNA测序法,分别对对照组和脓毒症组的TLR2基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T进行检测和基因分型,分析其基因多态性,并与千人基因组计划数据库公布的美国西南部非洲裔（African Ancestry in Southwest US,ASW）、巴巴多斯的加勒比非洲裔（African Caribbean in Barbados,ACB）、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人（Yoruba in Ibadan,Nigeria,RI）、美国人（American,AMR）、日本东京的日本人（Japanese in Tokyo,Japan,JPT）、欧洲人（European,EUR）、南亚人（South Asian,SAS）、中国北京的汉族人（Han Chinese in Beijing,China,CHB）的基因型进行比较。同时对217例脓毒症患者（脓毒症组）的TLR2基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）位点的多态性分布情况进行分析,以明确TLR2基因SNPs位点基因型和等位基因在广西壮族正常人群和脓毒症患者中的分布情况;采用酶联免疫吸附法（Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）进一步检测两组血浆s TLR2浓度,分析TLR2基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T位点多态性对脓毒症患者血浆s TLR2表达的影响。结果:TLR2基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T位点的基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。广西壮族人群rs2289318C/G等位基因与南亚人（South Asian,SAS）比较差异有统计学意义（P<0.05）,但两者基因型差异无统计学意义（P>0.05）,rs2289318C/G基因型及等位基因频率与巴巴多斯的加勒比非洲裔（African Caribbean in Barbados,ACB）、美国西南部非洲裔（African Ancestry in Southwest US,ASW）、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人（Yoruba in Ibadan,Nigeria,YRI）、美国人（American,AMR）、日本东京的日本人（Japanese in Tokyo,Japan,JPT）、欧洲人（European,EUR）、中国北京的汉族人（Han Chinese in Beijing,China,CHB）比较差异均无统计学意义（P>0.05）;rs3804100C/T位点的基因型及等位基因频率与ACB、ASW、YRI、AMR、EUR、SAS、CHB比较差异均有统计学意义（P均<0.05）,但与JPT进行对比分析,差异无统计学意义（P>0.05）;rs4696480A/T位点的基因型及等位基因与ACB、ASW、YRI、AMR、EUR、SAS比较差异均有统计学意义（P<0.05）,而与CHB比较差异无统计学意义（P>0.05）,rs4696480A/T位点的基因型与JPT比较差异有统计学意义（P<0.05）,而其等位基因与JPT比较差异无统计学意义（P>0.05）。TLR2基因rs2289318C/G位点脓毒症组存在CC、CG、GG三种基因型和C、G等位基因,其分布频率分别为5.99%、34.56%、59.45%、23.27%、76.73%,对照组分布频率分别为3.81%、37.62%、58.57%、22.62%、77.38%。rs2289318C/G位点的共显性模型、隐性模型、显性模型及等位基因的脓毒血症患者与对照组相比较,其患脓毒症的风险无相关性,差异无统计学意义（OR=0.905;95%CI:0.606～1.352,P>0.05）;rs3804100C/T位点脓毒症组存在CC、CT、TT三种基因型和C、T等位基因,其频率为7.37%、39.63%、53.00%、27.19%、72.81%,对照组为4.29%、38.10%、57.62%、23.33%、76.67%。TLR2基因rs3804100C/T位点的共显性模型、隐性模型、显性模型及等位基因的脓毒血症患者与对照组相比较,其患脓毒症的风险无相关性,差异无统计学意义（OR=1.131;95%CI:0.760～1.683,P>0.05）;rs4696480A/T位点在脓毒症组存在AA、AT、TT三种基因型和A、T等位基因,其分布频率分别为44.24%、40.09%、15.67%、64.29%、35.71%,对照组分别为33.33%、51.43%、15.24%、59.05%、40.95%。TLR2基因rs4696480A/T位点携带AT基因型的脓毒血症患者较携带相同基因型的对照组患脓毒症的风险低,差异具有统计学意义（OR=0.587;95%CI:0.387～0.892,P<0.05）。rs4696480A/T位点显性模型AT+TT基因型的脓毒血症患者与AT+TT基因型的对照组相比较,其患脓毒症的风险低,差异具有统计学意义（OR=0.630;95%CI:0.426～0.933,P<0.05）。脓毒症组的血浆s TLR2水平低于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）。结论:（1）广西壮族健康人群TLR2基因rs2289318C/G、rs3804100C/T和rs4696480A/T多态性与不同地区和种族人群比较存在不同程度差异。（2）脓毒症患者外周血TLR2基因rs2289318C/G位点多为GG基因型或G等位基因;rs3804100C/T位点多为TT基因型或T等位基因;rs4696480A/T位点上多为AA基因型或A等位基因。（3）广西壮族人群TLR2基因rs4696480A/T位点多态性可能与脓毒症发病风险低有关,而rs2289318C/G、rs3804100C/T位点多态性与脓毒症发病风险无关。