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目的研究1个来自中国广西肌肉疾病家系的临床表型及可能的基因突变。方法收集到1个肌病家系,该家系中共有2例患者,症状相似,发病年龄约21岁左右,首发症状为双下肢无力和萎缩,缓慢进行性进展。采集先证者及其他家族成员的血样,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(polymerasechain reaction, PCR)、直接测序法对先证者DYSF基因进行基因检测。根据先证者的基因检测结果,对8个其他家族成员进行基因检测。结果基因检测结果Duchenne肌营养不良(DMD)基因未发现存在大片段变异,先证者及其3个家族成员(Ⅱ-2、Ⅱ-3和Ⅲ-1)DYSF基因编码区第4个外显子的第268号核苷酸由C变为T (c.268C>T)的杂合核苷酸变异,导致编译第90号氨基酸精氨酸的密码子变为终止密码子(p.Arg90Ter),从而使肽链合成提前终止。先证者及其他3个家族成员(Ⅰ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-2)DYSF基因编码区第30个外显子的第3214号核苷酸由C变为T (c.3214C>T)的杂合核苷酸变异,导致第1072号氨基酸由精氨酸变为色氨酸(p.Arg1072Trp)。结论通过本研究发现该家系DYSF基因编码区第268位点和第3214位点发生C→T突变(c.268C>T, c.3214C>T),结合临床表型,该家系的患者诊断为Dysferlin肌病,为常染色体隐性遗传,2个突变点对该病在家系的发生均起到重要的作用。