Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力......

目的 探讨中国人群不同临床亚型的dysferlin肌病的下肢肌肉MRI特点。方法 对42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的dysferlin肌病患者按......

目的探讨中国Dysferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dysferlin肌病患者......

患者,女,30岁,因“双下肢乏力2年,加重半年余”于2020年10月31日入院.2 年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时......

目的研究1个来自中国广西肌肉疾病家系的临床表型及可能的基因突变。方法收集到1个肌病家系,该家系中共有2例患者,症状相似,发病年......

目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行d......

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者（男8例,女3例）的临床特点,肌酸激酶、......

目的:肌肉萎缩症是一类致死性遗传疾病,其中,临床上较为常见的一类肌肉萎缩症为杜兴肌肉萎缩症(Duchenne Muscular Dystrophy-DMD)......

【目的】系统检测mi RNA在Dysferlin肌病中的表达,初步探讨mi RNA与Dysferlin肌病的关系;结合靶基因预测及细胞学实验,探讨mi R-70......