【摘 要】
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目的:通过荧光原位杂交(FISH)技术和逆转录-多重巢式聚合酶链反应(RT-Multiplex Nested PCR)技术对急性单核细胞白血病进行MLL基因重排的检测,以评价此类技术对MLL基因重排检
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目的:通过荧光原位杂交(FISH)技术和逆转录-多重巢式聚合酶链反应(RT-Multiplex Nested PCR)技术对急性单核细胞白血病进行MLL基因重排的检测,以评价此类技术对MLL基因重排检测的意义;首次在国际上报道1例伴有t(3;20)(q13;p13)的难治性、复发性急性单核细胞白血病(AML-M5)。方法:采用MLL双色荧光原位杂交基因探针,应用间期荧光原位杂交技术对26例急性单核细胞白血病病例进行MLL重排检测;设置3个平行PCR体系,应用多重PCR技术检测26例急性单核细胞白血病病例的MLL基因重排,并将其检测结果与常规细胞遗传学结果相比较;应用3号、20号全染色体涂染探针对1例伴t(3;20)(q13;p13)的难治性、复发性急性单核细胞白血病进行研究。结果:本组26例行荧光原位杂交技术检测,9例为MLL基因重排阳性,17例为阴性。逆转录-多重巢式聚合酶链反应检测26例患者中证实10例为MLL基因重排阳性,16例为阴性。全染色体涂染技术分析证实1例难治性、复发性急性单核细胞白血病患者3号、20号染色体之间发生了相互易位。结论:①和常规细胞遗传学结果相比较,荧光原位杂交技术明显提高了MLL重排的检出率;②逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术不仅能证实常规细胞遗传学易位,还能检测出常规细胞遗传学和荧光原位杂交技术均不能检出的MLL重排(MLL部分串联重复);③应用荧光原位杂交技术和逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术,对初诊的急性白血病患者进行筛查,可提高MLL基因重排的检出率;④首次在国际上报道1例伴有t(3;20)(q13;p13)的难治性、复发性急性单核细胞白血病。
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