目的:分析STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病的患儿的临床特点,提高临床工作中对于基因突变所致原发性免疫缺陷病患儿的认识及诊治水平。方法:详细分析我院收治的1例STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿,男,6岁,以“发现血常规异常3月余,发热6天”为主诉就诊,结合患儿辅助检查及既往史中具有多次感染,考虑存在“肺炎、白细胞减少、血小板减少、贫血、肝功能不全、1型糖尿病、口腔念珠菌感染、心肌损伤、低白蛋白血症”等,先后给予抗细菌、抗病毒及抗真菌、营养脏器、升白细胞及调节血糖等综合治疗后,患儿仍反复高热、新发胸腹水、感染指标进行性增高,遂升级抗生素,同时积极寻找感染原因,骨髓穿刺、免疫风湿、病毒系列等均未见异常,送检全血宏基因二代测序,结果回报为“结核分枝杆菌感染,序列数为13”,在监测肝功能的基础上给予异烟肼、吡嗪酰胺联合利福平抗结核治疗,经治疗后患儿体温逐渐恢复正常,肝脾逐渐减小回缩,胸腹水消失。该患儿具有长期反复感染,血小板及白细胞减少,肝功能不全,糖尿病的临床特点,考虑原发性免疫缺陷病的可能性大,此时基因结果回报示“STAT1基因有1个杂合突变,在886号核苷酸由腺嘌呤A变为鸟嘌呤G的杂合突变,导致第289号氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸,变异来源为自发突变”,结合患儿“血结核感染”,建议继续行相关检查（如支气管肺泡灌洗术）除外肺结核,家属携患儿自动出院。后期电话随诊患儿于上海某医院就诊,给予抗结核、抗真菌、抗细菌等系统治疗后病情好转出院,现病情稳定,每月规律静脉注射静注人免疫球蛋白免疫重建治疗。结论:1.当患儿出现反复、长期、难治性的多种病原体感染,以白细胞及血小板减少为突出表现,同时累及多器官系统病变时,应该考虑到原发性免疫缺陷病的可能,尽早行基因检测明确诊断。2.临床工作中,当患儿反复感染,治疗效果欠佳时,应积极寻找病原体,若常规方法难以检出有效病原体时,可送检血、体液或组织细胞病理学的宏基因二代测序技术（m NGS）,作为一种有效的检测方法,可指导抗病原微生物药物的应用,提高治疗效果。3.STAT1基因突变所致的原发性免疫缺陷病是一类相对少见的疾病,临床以反复感染、糖尿病、肝功能不全、血小板及白细胞减少为主要特征,容易漏诊、误诊,我们应该提高对该疾病的认识及临床重视程度。