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第一部分慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链基因重排及其临床生物学意义目的了解慢性淋巴细胞白血病(CLL)中染色体14q32免疫球蛋白重链基因(IgH)重排情况,探讨其与CLL中其他染色体异常、CD38、ZAP-70、免疫球蛋白重链可变区(IgVH)突变状态等预后因素的关系。方法应用一组探针(LSI IGH Dual Color,Break Apart RearrangementProbe、LSI D13S319、LSI p53和CEP 17、LSI ATM、CEP 12、LSI MYB)对119例初发CLL患者进行FISH检测;采用多参数流式细胞术(flowcytometry,FCM)检测CD5~+CD19~+CD23~+细胞CD38、ZAP-70的表达。应用多重聚合酶链式反应(PCR)技术检测其中49例患者IgVH突变情况。结果119例患者中有17例(14.3%)CLL患者存在IgH重排,其阳性细胞畸变率为10.5%~73%。IgH重排与del(17p13)、del(11q22)、del(6q23)具有显著相关性,分别为P=0.003、P=0.032、P=0.041。与del(13q14)及+12无相关性,分别为P=0.959、P=0.089。此外未发现IgH重排与年龄、性别、淋巴细胞计数、Binet分期、CD38及ZAP-70表达存在相关性。未发现IgH重排与IgVH突变存在相关性。结论IgH基因重排在CLL中属于易发事件,与预后差的因素存在相关性。IgH在CLL发生发展中的作用有待于进一步研究。FISH技术是一种在分析CLL中IgH基因易位的快速、准确和敏感的方法。第二部分慢性淋巴细胞白血病血清可溶性CD23及血小板生成素研究目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者血清可溶性CD23(sCD23)及血小板生成素(TPO)水平及与其他预后指标的相关性。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测25例CLL患者外周血标本中sCD23及TPO的水平;流式细胞术检测ZAP-70蛋白及CD38的表达。结果CLL患者TPO水平为(67.22~1881.77)ng/L,明显高于正常对照组(70.29~147.98)ng/L(P=0.003);CLL患者血清sCD 23水平为(129.80~405.31)U/ml,也明显高于正常对照组(0.65~32.99)U/ml(P=0.000)。血清TPO水平与Binet分期、CD38具有显著相关性:BinetA期患者TPO水平为(121.92~163.83)ng/L,低于Binet B和C期患者(140.57~457.48)ng/L(P=0.014);CD38高表达组TPO水平(113.23~199.10)ng/L,高于CD38低表达组(141.34~454.92)ng/L(P=0.033)。而TPO与ZAP-70表达及sCD23与CD38、ZAP-70表达无明显相关性。另外,血清sCD23及TPO与患者性别、年龄、外周血淋巴细胞计数和乳酸脱氢酶(LDH)均无相关性。