贵州部分地区汉族人群糖皮质激素受体基因N363S多态性与支气管哮喘的相关研究

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目的:检测贵州部分地区汉族人群糖皮质激素受体基因N363S多态性,探讨该多态性与支气管哮喘(bronchial asthma简称哮喘)发病机制的关系。方法:根据2008年修订的《支气管哮喘防治指南》诊断标准,随机选择贵州省人民医院门诊及住院的哮喘急性发作期患者(无亲属关系)30例作为病例组,男性12例,女性18例,平均年龄分别(56.58±19.23)岁、(51.44±15.51)岁;同期选择在贵州省人民医院体检的既往无吸烟史、无哮喘及其他过敏性疾病的、肺功能正常的健康人30例作为对照组,男性13例,女性17例,平均年龄分别(55.46±18.04)岁、(46.52±16.25)岁作为对照组。采用聚合酶链反应/单链构象多态性(Polymerase chain reaction/ Single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)及基因测序技术对糖皮质激素受体基因N363S进行突变筛查。结果:经琼脂糖凝胶电泳显示病例组和对照组样本PCR产物片段长度均约为357bp。SSCP分析显示病例组和对照组样本的电泳速率基本相同。所有样本的PCR产物经基因测序提示糖皮质激素受体基因外显子2密码子363的基因型均为ATT。结论:贵州部分地区汉族人群哮喘患者中未发现N363S多态性的存在,提示贵州部分地区汉族人群N363S多态性与哮喘发病机制无相关性。
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