白三烯C4合成酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

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目的探讨白三烯C4(Leukotriene C4,LTC4)合成酶基因启动子区的rs730012(-444A/C)位点多态性与缺血性脑卒中(Ischemic Stroke,IS)的相关性。方法采用病例-对照研究法,对IS病例组376例和与其性别及年龄相匹配的对照组297例,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法及凝胶电泳技术,检测LTC4合成酶基因启动子区rs730012位点基因多态性,并比较两组之间的基因型、等位基因频率的差异。采用Logistic回归去除传统危险因素的影响,分析其基因型、等位基因与缺血性脑卒中发病的相关性。结果病例组与对照组rs730012位点基因型分布有差异(x2=9.361,P=0.009), IS组A等位基因频率明显高于对照组,C等位基因频率明显低于对照组(X2=7.491,P=0.006,OR=1.495,95%CI=1.120-1.997)。经多因素Logistic回归分析,去除多种因素的影响后,非携带C等位基因(AA基因型)人群患IS的风险可能是携带C等位基因(AC+CC基因型)人群的1.6倍(0R=1.636,P=0.005)。进一步进行亚组分析,IS患者大动脉粥样硬化组AA基因型较对照组增高,经Logistic回归分析后有统计学差异(OR=1.748,P--0.003)。而小动脉闭塞亚组IS患者基因型及等位基因分布与对照组相比较均无统计学意义。结论LTC4合成酶基因rs730012位点多态性可能与IS发病相关,等位基因A可能是其风险等位基因。
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