论文部分内容阅读
目的：（1）探讨单中心维吾尔族、汉族胆结石的患病率及可能的风险因素；（2）探讨ApoE基因标签SNP与胆结石之间的关系，维吾尔族、汉族胆结石的可能风险基因型；（3）探讨ApoB基因标签SNP与胆结石之间的关系，维吾尔族、汉族胆结石的可能风险基因型。方法：（1）收集我院体检中心资料齐全者共3288例，统计胆结石总患病率、不同民族患病率、不同性别患病率、不同年龄段患病率；按患病率分层方法统计不同性别、不同年龄段、不同民族胆结石的风险因素行单因素分析，结果有意义者带入非条件多因素Logistic回归，发现胆结石的风险因素，同时探讨胆结石患病风险因素在不同区组间的异同；（2）采用病例-对照研究方法，分别对158名维吾尔胆结石患者及106名维吾尔族对照、110名汉族胆结石患者及106名汉族对照，采用限制性片段长度内切酶方法进行ApoE基因型分型，分析基因型分布的民族间差异、疾病间差异、可能的易感基因型；（3）采用病例-对照研究方法，分别对158名维吾尔胆结石患者及106名维吾尔族对照、110名汉族胆结石患者及106名汉族对照，采用SNaPshot SNP分型技术进行ApoB基因型分型，分析基因型分布的民族间差异、疾病间差异、可能的易感基因型。结果：（1）胆结石患病率存在民族、年龄差异，性别差异：维吾尔族胆结石患病率明显高于汉族（30.66%vs13.39%，P＜0.001）；＞50岁人群胆结石患病率高于≤50岁人群（34.34%vs11.51%，P＜0.001）；女性胆结石患病率明显高于男性（18.14%vs14.61%，P=0.008）。不同年龄段、不同性别间胆结石患病风险因素不同，但结果均提示民族为胆结石的独立风险因素。维吾尔族与汉族胆结石风险因素存在差异。共同因素为：年龄、TG，而汉族胆结石的风险因素还包括：BMI；维吾尔族胆结石患病风险因素还包括：性别、HDL。分析汉族、维吾尔族胆结石患者一般特征发现，维吾尔族胆结石患者相较于汉族患者具有以下特点：患病年龄大、BMI高、LDL高、TC低、女性比例高、脂肪肝比例低。（2）ApoE基因rs405509位点：在维吾尔族人群中，胆结石组与对照组间基因型和等位基因分布有明显差异（P＜0.05）；在汉族人群中，胆结石组与对照组间基因型和等位基因分布有明显的差异（P＜0.05），ApoE基因rs769450位点在维族、汉族人群中，胆结石组与对照组间基因型和等位基因分布均无差异（P＞0.05）；（3）ApoB标签SNPApoB基因rs676210、rs2854725、rs11676704、rs520354和rs1367117位点的基因型和等位基因分布频率在维吾尔族胆结石组和对照组间无差异（P＞0.05）；ApoB基因rs11676704、rs520354位点基因型和等位基因分布频率在汉族胆结石组与对照组间的差异均有统计学意义（P＜0.05）。而rs676210、rs2854725和rs1367117位点基因型和等位基因分布频率在汉族胆结石组和对照组间未见差异（P＞0.05）。结论：（1）胆结石患病率存在年龄、性别、民族差异，维吾尔族胆结石患病率高于汉族，＞50岁人群胆结石患病率显著增高，女性胆结石患病率明显高于男性。民族为胆结石独立风险因素。不同民族间胆结石患病风险因素及胆结石一般特征不尽相同；（2）ApoE基因rs405509位点基因多态性与维吾尔族、汉族胆结石有关联。ApoE基因rs769450位点基因多态性与维吾尔族、汉族胆结石无关联；（3）ApoB rs11676704、rs520354位点基因多态性与汉族胆结石有关联，而与维吾尔族胆结石无关。ApoB基因rs676210、rs2854725、rs1367117位点的基因多态性与维吾尔族、汉族胆结石均无关联。