【摘 要】
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目的:遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis,HH）是一种罕见的遗传代谢性疾病,与铁代谢紊乱有关。本研究通过对1例转铁蛋白受体2（Transferrin Receptor 2,TfR2）基因突变血色病患者及其家系成员进行病例分析,并做国内外文献回顾,以提高对TfR2基因突变相关血色病的认识及诊疗水平。方法:以我院诊治的一例皮肤发黑、肝硬化合并糖尿病就诊的患者为研究对象,
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目的:遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis,HH）是一种罕见的遗传代谢性疾病,与铁代谢紊乱有关。本研究通过对1例转铁蛋白受体2（Transferrin Receptor 2,TfR2）基因突变血色病患者及其家系成员进行病例分析,并做国内外文献回顾,以提高对TfR2基因突变相关血色病的认识及诊疗水平。方法:以我院诊治的一例皮肤发黑、肝硬化合并糖尿病就诊的患者为研究对象,详细询问病史,全面体格检查,进行常规血细胞、肝生化、肝炎病毒学指标及影像学等检查,排除常见病,进一步进行肝组织学检查以及血色病相关基因高通量测序,确诊患者为TfR2基因突变相关血色病患者,随后追溯其家系健康成员发病情况,并进行基因检测,结合至目前国内外已报道的TfR2基因突变相关血色病文献与患者的临床资料进行回顾性总结,分析其特点,加深对罕见病的认识和掌握。结果:本研究中先证者转氨酶异常,血清铁（Serum Iron,SI）51.8μmol/L、铁蛋白（Serum Ferritin,SF）8548.9 ng/m L、转铁蛋白饱和度（Transferrin Saturation,TS）116.77%,肝组织学提示:结节性肝硬化,肝内弥漫性铁沉积（重度IV级）,初步考虑血色病;高通量基因检测结果显示TfR2基因上检测到两个杂合突变:10号外显子第1288号核苷酸G突变为A,导致第430号遗传密码子由甘氨酸变成精氨酸（c.1288G>A,p.G430R）;7号外显子第960号核苷酸T突变成A,导致第320号遗传密码子由酪氨酸变成终止密码子（c.960T>A,p.Y320X）,HFE、HJV、HAMP和SLC40A1基因未见异常。追溯其家系健在健康成员得知,先证者一个姐姐存在TfR2基因突变,但无任何铁超载临床表现,出于伦理原因,突变位点未被告知,余基因检测未见相关突变。结论:1.TfR2 T960A基因变异位点可能是中国遗传性血色病新型的致病突变位点。2.基因检测是精准诊断遗传性血色病分型的重要依据,在科学技术高度发展的今天,值得重视。3.对先证者的家系亲属进行分子遗传级联筛查,尽早诊断,评估高危人群,及时治疗,避免病情进展出现严重并发症。
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